Maladie de Duchenne : une thérapie génique prometteuse

Publié le 5 Nov, 2004

Les chercheurs français, rassemblés au sein de l’UMR 8115 qui associent le Genethon, le CNRS et l’université d’Evry,* ont utilisé une nouvelle technique de thérapie génique, le "saut d’exon", sur des souris atteintes de la myopathie de Duchenne.

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique liée au chromosome X qui provoque une atrophie musculaire. Transmise par la mère, elle ne touche que les garçons, environ 1 naissance sur 3 500 par an en France. 

Les chercheurs ont agi directement sur le gène déficient, le gène DMD responsable de la synthèse de la dystrophine, protéine indispensable à la cohésion des fibres musculaires. Ils ont masqué, à l’aide d’un petit ARN, les parties du code génique (exons) qui contiennent les anomalies ce qui a permis la production de dystrophine raccourcie mais fonctionnelle.

Quatre semaines après le traitement, les souris transgéniques, traitées par injection intra-musculaire ou par perfusion intra-artérielle, ont retrouvé les performances musculaires équivalentes à celles des souris saines.

Le traitement n’impliquant aucun problème de toxicité ou d’immunité, le premier essai clinique de phase 1 chez l’homme pourrait être prévu d’ici à deux ans.

* Rescue of Dystrophic Muscle Through U7 snRNA-Mediated Exon Skipping, Aurélie Goyenvalle, Adeline Vulin, Françoise Fougerousse, France Leturcq, Jean-Claude Kaplan, Luis Garcia, and Olivier Danos, 10.1126/science.1104297

Le Figaro (Marc Mennessier) 05/11/04 – Le Quotidien du Médecin (Dr Véronique Nguyen) 05/11/04

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