Des chercheurs de l’université de Washington coordonnés par Hichem Tasfaout [1], chercheur au département de neurologie, ont découvert une « nouvelle manière de traiter la dystrophie musculaire de Duchenne [2] (DMD) ». La technique, qui consiste à « fragmenter » des gènes, pourrait être adaptée à d’autres pathologies. Les scientifiques ont publié leurs travaux dans la revue Nature [3].
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui atteint tous les muscles du corps, y compris les muscles respiratoires ou le cœur, provoquant leur affaiblissement progressif. Elle est causée par des « anomalies génétiques » qui altèrent la production de dystrophine, une protéine présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires.
Pallier les limites des vecteurs viraux
Les vecteurs viraux adéno-associés (AAV), couramment utilisés pour acheminer des copies « saines » de gène jusqu’aux cellules (cf. Acheminer CRISPR/Cas 9 sans vecteur viral ?), ont une capacité de transport limitée. Ils ne peuvent pas délivrer de gènes de « très grande taille », comme c’est le cas de la dystrophine.
Pour pallier ces limites, les chercheurs ont développé une technique consistant à « fragmenter » le gène de la dystrophine en plusieurs morceaux, qui peuvent être transportés par les AAV. Ces fragments sont ensuite « soudés » en une seule protéine une fois dans la cellule. Cette opération est réalisée grâce à des molécules appelées intéines.
Selon les chercheurs, il s’agit d’une « découverte très prometteuse ».
[1] Le scientifique a reçu le Prix Bettencourt pour les jeunes chercheurs en 2018 et est depuis soutenu par la Fondation Bettencourt Schueller.
[2] Ou myopathie de Duchenne
[3] Tasfaout, H., Halbert, C.L., McMillen, T.S. et al. Split intein-mediated protein trans-splicing to express large dystrophins. Nature (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-07710-8
Source : Communiqué de presse de la Fondation Bettencourt Schueller (17/07/2024)
