Le gynécologue-obstétricien François Jacquemard a organisé, le 16 octobre dernier, une journée consacrée au diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Le DPNI est un test de détection de la trisomie 21, basé sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il est donc réalisable sur une simple prise de sang de la mère (cf. Gènéthique du 1er novembre 2012).
Répondant aux questions du Monde, François Jacquemard fait le point sur ces techniques de diagnostic, soulignant les possibilités qui augmentent de façon « exponentielles » : « Outre les trisomies 21.13 et 18, les tests de dernière génération sont capables de mettre en évidence des aneuploïdies (nombre anormal) des chromosomes sexuels et des microdélétions, c’est-à-dire des pertes d’une petite partie d’un chromosome ». Ces microdélétions, qui entraînent un retard intellectuel, sont à présent dépistées avec le test MaterniT Genome, « réalisable en fin de premier trimestre ».
L’objectif affiché de ce dépistage est de « permettre aux parents de se préparer » et « d’offrir une prise en charge médicale plus précoce à ces enfants », mais « en cas de malformations graves associées », une interruption médicale de grossesse est envisagée. L’obstétricien se justifie : « En quoi ne serait ce pas éthique de dépister des affections avec un test non invasif et de confirmer le diagnostic par amniocentèse, alors qu’elles peuvent être mises en évidence fortuitement sur un caryotype fœtal ? »
François Jacquemard, favorable à cette « révolution » du DPNI, appelle cependant à une « harmonisation » des tests mis sur le marché, avec des « critères stricts ». La « compétition industrielle » est en effet à prendre en compte. Enfin, il tempère les avantages du DPNI : les « performances sont moins bonnes chez les femmes à bas risques de trisomie, car le taux de faux positifs est alors plus élevé ». Il explique par ailleurs que « les analyses d’ADN fœtal ne vont pas alléger le diagnostic prénatal ».
Note de Gènéthique : Le Comité International de Bioéthique a publié en octobre un rapport sur le génome humain dans lequel il analyse les questions éthiques posées par le DPNI et met en garde contre ses dérives eugéniques (cf. Gènéthique du 29 octobre 2015).
