Le Royaume-Uni a lancé en 2012 un important programme de séquençage du génome, « the 100 000 Genomes Project » (cf. Le Royaume-Uni lance un vaste programme de séquençage du génome). L’objectif est de séquencer, sur les quatre prochaines années, 100 000 codes génétiques de personnes atteintes de cancers ou de maladies rares, et d’en comprendre les mécanismes génétiques.
Dans le cadre de ce programme, le séquençage complet du génome d’une petite fille de 4 ans, Georgia, souffrant de problèmes oculaires et rénaux, incapable de parler, a été réalisé, ainsi que celui de ses parents. L’analyse et la comparaison de ces trois génomes a permis d’identifier l’anomalie génétique en cause.
Bien que cette découverte n’ait pas à ce jour d’influence sur le traitement médical de Georgia, « elle offre l’espoir d’une potentielle thérapie à venir ». Le Professeur Lyn Chitty, leader du projet au Great Ormond Street Hospital, a déclaré que de telles découvertes sont encourageantes et « montrent que l’application de la génomique pourra respecter la promesse d’un changement de la façon dont nous diagnostiquerons et traiterons les patients à l’avenir ».
Note de Gènéthique : cf. Le marché de l’ADN : séquençage et enjeux éthiques
BBC (12/01/2016)
