Génome : découverte d’une nouvelle maladie génétique affectant le cerveau

Publié le 28 Juin, 2022

Le gène GRIA1 [1] a été identifié par une équipe internationale de chercheurs des universités de Portsmouth, Southampton et Copenhague, comme étant à l’origine d’une maladie génétique provoquant un « développement anormal du cerveau de certains enfants ».

L’identification du lien entre le génome et la maladie

Selon Matt Guille, co-auteur de l’étude et directeur d’un laboratoire de l’université de Portsmouth, le séquençage ADN permet de poser de nouveaux diagnostics et de découvrir de nouvelles causes génétiques de maladies rares, grâce au lien établi entre le changement dans le génome et la maladie. Les essais ont été menés sur des têtards « dans lesquels les variantes génétiques humaines ont été imitées à l’aide de l’édition de gènes ». Annie Goodwin, chercheuse à l’université de Portsmouth, affirme que « la capacité d’analyser les comportements humains chez les têtards avec une précision suffisante pour détecter les changements liés aux maladies génétiques ouvre la possibilité d’aider à identifier un large éventail de maladies ».

Le rôle du gène sur le cerveau

Les résultats de l’étude [2], publiés dans l’American Journal of Human Genetics, dévoilent que « le gène GRIA1 aide à déplacer les signaux électriques autour du cerveau ». Or, « si ce processus est interrompu ou rendu moins efficace, il peut entraîner une réduction de la capacité du cerveau à retenir l’information ». En effet, les enfants porteurs de cette maladie génétique nouvellement diagnostiquée souffrent d’un retard du développement intellectuel et de difficultés d’apprentissage.

L’identification de cette variante devrait permettre aux cliniciens de proposer des interventions ciblées pour aider les patients, et favoriser un « diagnostic plus rapide et plus précis ». Mais cette découverte ouvre aussi « la porte au dépistage et au diagnostic prénatal ».

 

[1] Glutamate Ionotropic Receptor AMPA Type Subunit 1

[2] Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome: The American Journal of Human Genetics (cell.com)

Source : Medical Press (24/06/2022)

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