Etudier une maladie monogénique grâce aux cellules iPS

Publié le 11 Oct, 2010

Le 7 octobre 2010, le New England Journal of Medicine* a publié les résultats d’une étude de chercheurs allemands qui ont réussi à obtenir des cellules iPS à partir de la reprogrammation de cellules de peau de deux patients, un père et son fils, atteints du syndrome du QT long de type 1, une maladie monogénique cardio-vasculaire. Le syndrome du QT long est une cardiopathie héréditaire associée à des risques mortels : tachycardie, syncope, mort subite.

Après obtention des cellules iPS, les chercheurs les ont amenées à se différencier en cardiomyocytes (cellules musculaires du coeur) fonctionnels porteurs des anomalies de la maladie.

Le Dr. Karl-Ludwig Laugwitz, ayant participé à cette étude, explique que celle-ci "démontre qu’un trouble cardiaque monogénique peut être étudié de façon fiable avec la technologie des cellules souches pluripotentes induites, les iPS. Cela est extrêmement important puisqu’il est difficile d’obtenir des cardiomyocytes de patients. Par conséquent, une maladie monogénique cardio-vasculaire peut être étudiée dans le propre contexte génétique du patient, et avec une source illimitée de cardiomyocytes, de cellules musculaires lisses et de cellules endothéliales humaines dérivées des cellules iPS".

* New England Journal of Medicine, "Patient-Specific Induced Pluripotent Stem-Cell Models for Long-QT Syndrome", Alessandra Moretti, Ph.D., Milena Bellin, Ph.D., Andrea Welling, Ph.D., Christian Billy Jung, M.Sc., Jason T. Lam, Ph.D., Lorenz Bott-Flügel, M.D., Tatjana Dorn, Ph.D., Alexander Goedel, M.D., Christian Höhnke, M.D., Franz Hofmann, M.D., Melchior Seyfarth, M.D., Daniel Sinnecker, M.D., Albert Schömig, M.D., and Karl-Ludwig Laugwitz, M.D.

Le Quotidien du médecin (Dr. Véronique Nguyen) 07/10/10

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