Espoir de thérapie génique pour les patients hémophiles

Publié le : 13 novembre 2011

Le 11 décembre 2011 au congrès annuel des hématologues américains à San Diego, des chercheurs ont présenté leur étude d’une thérapie génique, dont l’essai clinique sur 6 patients atteints d’hémophilie B sévère a eu des résultats prometteurs. L’étude, publiée dans le New England Journal of Medicine, a été menée par une équipe anglo-américaine, dirigée par le Dr Amit Nathwani du département d’hématologie de l’University College London Center Institute en collaboration avec le St Jude Children’s Research Hospital de Memphis (USA).

"Pour la première fois, les patients ont pu se passer de leurs doses préventives pluri-hebdomadaires de facteurs de coagulation grâce à une thérapie génique". En effet, les chercheurs ont réussi à "provoquer la production de facteur XI durablement" après une seule administration intraveineuse du traitement. Le Dr Nathwani explique qu’ils ont "remplacé le gène endommagé par un gène qui fonctionne normalement", capable de produire le facteur XI responsable de la coagulation, grâce à un virus qui a permis de délivrer le gène manquant au foie.  Quatre des six patients traités ont pu se passer complètement de leur traitement préventif habituel. Les deux restants ont pu seulement diminué le nombre de doses hebdomadaires.

L’hémophilie est une maladie héréditaire qui touche essentiellement les garçons. L’hémophilie A est un déficit du facteur de coagulation VIII, la B, plus rare, un déficit du facteur de coagulation XI. Lorsque l’on parle de degrés de sévérité en hémophilie, on distingue des hémophiles modérés, où persiste au moins 1% du facteur de coagulation et chez qui les accidents spontanés sont peu fréquents, des hémophiles sévères, qui ont besoin pour vivre d’injections régulières pour éviter tout saignement spontané et la destruction progressive de leurs articulations au fil des hématomes successifs. Le traitement est très coûteux mais a fait passer leur espérance de vie de 24 ans dans les années 60 à plus de 60 ans aujourd’hui.

Les chercheurs se réjouissent de cette "avancée majeure" et des perspectives de traitements d’autres maladies par thérapie génique que cette étude laisse entrevoir. Le Dr Nathwani estime que "ce traitement a le potentiel de révolutionner la vie des patients". Si ces résultats sont très encourageants, une étude à plus large échelle et à plus long terme doit cependant confirmer ces premiers résultats.

Le Figaro (Damien Mascret) 11/12/11 - Le Quotidien du Médecin (Dr Véronique Nguyen) 12/12/11 - Science et Avenir (Joël Ignasse) 13/12/11

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