En Angleterre, tous les enfants gravement malades et atteints d’une maladie inexpliquée pourront « voir leur code génétique complet cartographié » à partir de 2020. L’objectif est de « révolutionner » le traitement des maladies infantiles rares.
Ce programme fait suite à une étude réalisée par des médecins de l’Université de Cambridge et de l’Hôpital d’Addenbrooke impliquant 350 enfants gravement malades. L’étude a permis de « décoder tout leur ADN en moins de trois semaines » et de découvrir qu’ « une personne sur quatre souffrait d’une maladie génétique sous-jacente ». Selon l’étude, les médecins étaient en mesure de déterminer elle était « transmise par la mère ou le père » ou spontanée. Or dans les « deux tiers des cas », l’erreur génétique « s’était produite spontanément au moment de la conception » et n’était donc pas héréditaire.
A l’issue du test, les médecins « ont changé la façon dont ils traitaient leurs patients dans 75 % de ces cas », ce qui fait dire au professeur Dame Sue Hill, directeur scientifique du NHS Angleterre, que « la génomique a le potentiel de transformer la prestation des soins aux patients ».
Pour autant, si ce test ADN a permis à Seren, une enfant née en septembre 2017, de confirmer qu’elle souffrait d’une maladie mitochondriale mortelle « sa cause n’a pu être identifiée car aucune variante n’a été trouvée dans les gènes connus pour causer la maladie ».
Daily mail, Alexandra Thomsom (11/06/19) – Seriously-ill children with mysterious conditions in England can have their entire DNA mapped as of next year in a move hoped to revolutionise the diagnosis of rare disorders ; BBC, Fergus Walsh (10/06/19) – Genome sequencing ‘revolution’ in diagnosis of sick children
