L’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a publié un nouveau guide de pratique clinique recommandant le recours au dépistage prénatal non invasif (DPNI) des anomalies chromosomiques fœtales.
Le DPNI consiste à analyser de petits fragments d’ADN circulant dans le sang de la mère et provenant du placenta pour détecter des anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21.
En se fondant sur les résultats d’une étude publiée dans la revue Genetics in Medicine [1], la nouvelle directive recommande « fortement » ce test afin de dépister les trisomies 21, 18 et 13, ainsi que les anomalies de chromosomes sexuels dans les grossesses simples ou gémellaires.
Pour les grossesses simples, « le taux de détection du DPNI pour la trisomie 21 est de 98,8%, pour la trisomie 18 de 98,83%, pour la trisomie 13 de 92,85% et pour les anomalies des chromosomes sexuels de 99,6% ». A partir de ces taux, l’ACMG recommande ce test, de « nature facultative », qui donne « un résultat fiable au début de la grossesse » (cf. Les fausses promesses du DPNI). Il doit être accompagné « d’informations actualisées, équilibrées et précises et un conseil personnalisé et centré sur la patiente ». De plus, le conseil post-test « doit mettre l’accent sur la réduction, mais non l’élimination, du risque en cas de résultats négatifs et sur la recommandation d’une confirmation diagnostique des résultats du DPNI en cas de tests positifs ».
Cette nouvelle directive « fondée sur des données probantes » pourrait avoir comme conséquence l’offre « d’une couverture à toutes les femmes enceintes qui optent pour le DPNI » selon les propos de Jeffrey S. Dungan, premier auteur de la directive.
[1] Jeffrey S. Dungan et al, Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Genetics in Medicine (2022). DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.004
Source : Medical Xpress (16/12/2022)
