Diagnostic prénatal : un nouveau test pour la mucoviscidose et la trisomie 21 ?

Publié le 30 Jan, 2009

Un communiqué du Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE) annonce qu’un test de diagnostic prénatal non-invasif de la mucoviscidose, le test ISET, vient de prouver sa fiabilité. L’ISET permet d’isoler quelques cellules foetales circulant dans le sang maternel, sur lesquelles sont ensuite pratiqués une microdissection et un séquençage ADN. Ce test est applicable à toute maladie génétique ou anomalie chromosomique.

Ces résultats s’inscrivent dans la continuité de ceux portant sur l’amyotrophie spinale, et annoncent un "succès" du même ordre pour celui de la trisomie 21. Un projet de validation a été déposé à cet effet, en décembre 2008, au Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC).

Le Pr. Patrizia Paterlini-Bréchot, responsable de l’étude de validation, (unité INSERM U807 à l’hôpital Necker – Enfants Malades) explique :"non seulement le bon diagnostic (malade/non malade) a été fait dans tous les cas, mais la méthode a également distingué correctement les foetus porteurs de la maladie (un allèle muté et un normal) de ceux qui sont complètement normaux (deux allèles normaux), ce qui montre son extraordinaire précision et sa spécificité."

Le CIANE se réjouit de ce résultat au motif  que ce système permet d’éviter "un important taux d’amniocentèses qui entraînent des risques de perte de fœtus" et considère que "la mise au point d’une méthode non-invasive est donc un enjeu vital pour les parents qui ont besoin d’exercer leur liberté de choix." L’utilisation de  cette technique étant conditionnée par l’obtention de moyens financiers, le CIANE opère activement pour que cela soit effectif le plus rapidement possible.

‘- Le Monde 31/01/09

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