Diagnostic prénatal : bientôt le test sanguin ?

Publié le : 30 juin 2010

Le 29 juin 2010, lors de la 26e Conférence annuelle de la Société Européenne de Reproduction Humaine et d’Embryologie à Rome, des chercheurs des Pays Bas ont exposé leurs travaux concernant le développement d’un "test sanguin prénatal simple en mesure de détecter avec précision les anomalies chromosomiques du foetus en développement". Le Dr. Suzanna Frints, généticienne au Centre médical de l’Université de Maastricht, a évoqué l’utilisation d’une "technique par ‘amplification de sondes multiplex ligand-dépendante’ (MPLA) pour détecter l’ADN foetal présent dans le sang des femmes enceintes d’au moins six à huit semaines".  Il s’agit de sondes génétiques moléculaires permettant de détecter l’ADN du foetus dans le sang maternel.

Les chercheurs sont parvenus à identifier l’ADN du chromosome Y qui indique que le foetus est masculin et pourrait éventuellement présenter un risque de maladie lié à l’X, comme l’hémophilie ou la myopathie de Duchenne. Ils estiment que la même méthode permettrait la détection de la trisomie 21, et comptent bientôt travailler dans ce sens, avant de se pencher sur la détection des trisomies 13 et 18. Leur étude, commencée en 2009, devrait se poursuivre jusqu’en 2012 et au-delà. Les chercheurs se penchent notamment sur des femmes présentant "un risque élevé de grossesse anormale" et décidant de se soumettre à un dépistage prénatal.

Le test MPLA donnerait des résultats sous 24 à 62 heures.  Il "est bon marché en comparaison avec les coûts du diagnostic prénatal invasif, et pourrait aisément être pratiqué à un coût modéré, de 30 à 150 euros par kit et personne, avec un petit appareil dans tout hôpital du monde. Les échantillons de sang peuvent être prélevés pendant les visites prénatales de routine" a affirmé le Dr Frints. Il n’a, jusqu’à aujourd’hui, été utilisé que sur des prélèvements obtenus après des procédures invasives, telles que l’amniocentèse ou la biopsie choriale qui sont actuellement pratiquées mais risquent de provoquer des fausse-couches.  Selon le Dr Frints, "à l’heure actuelle, la fiabilité du test est d’environ 80% en raison de faux négatifs, mais nous travaillons à améliorer la précision de la sonde MPLA. […] lorsque nous aurons réussi à développer le procédé MLPA pour l’application au sang maternel, nous serons en mesure de proposer un test non invasif, sûr, peu coûteux, rapide, fiable et précis, dans l’intérêt immédiat des femmes enceintes de tout âge à travers le monde".

Les auteurs de ce test espèrent pouvoir le rendre disponible à la clinique d’ici 2 à 5 ans.

[NDLR : Améliorer le dépistage quand on n’a aucune solution thérapeutique à proposer aux enfants malades et quand dans 96% des cas l’enfant trisomique 21 dépisté est avorté (chiffres actuels en France), revient à intensifier une politique d’éradication des enfants trisomiques 21.]

Mondeactu.com 29/06/10 - BBC News (Emma Wilkinson) 30/06/10

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