Dans une étude publiée dans la revue Nature [1], un groupe international de chercheurs a utilisé des données provenant d’un ensemble très diversifié d’individus pour localiser 1 289 marqueurs génétiques associés au diabète de type 2, correspondant à 611 positions différentes (loci) dans le génome dont 145 n’étaient pas connues auparavant. L’objectif étant de comprendre « comment le diabète se développe » et « comment ces variantes génétiques agissent dans un tissu biologique ou au niveau cellulaire, ce qui peut conduire à de nouvelles cibles médicamenteuses et à de nouveaux traitements » explique le Dr Spracklen, co-auteur de l’étude et professeur adjoint de biostatistique et d’épidémiologie à l’université du Massachusetts, à Amherst.
Pour réaliser cette recherche menée dans le cadre de la Global Genomics Initiative (cf. Projet « All of Us » : plus de 275 millions de nouvelles variations génétiques identifiées), les chercheurs ont recueilli des données auprès de plus de 2,5 millions de personnes, dont 428 452 souffraient de diabète de type 2. Cette maladie, qui touche plus de 400 millions d’adultes dans le monde, peut entrainer une augmentation de la glycémie, des problèmes cardiovasculaires et d’autres complications. L’obésité, la génétique et le mode de vie peuvent contribuer à son développement. Cependant, « bien que l’environnement et le mode de vie soient des facteurs de risque bien établis pour le diabète de type 2, l’héritabilité a été estimée à 69 % chez les personnes âgées de 35 à 60 ans » précise Cassandra Spracklen.
Parmi les données utilisées, les chercheurs ont identifié huit groupes présentant des profils d’association distincts avec 37 phénotypes cardiométaboliques. Les chercheurs ont ensuite utilisé les données de ces groupes pour établir des scores de risque polygénique. Ils ont testé leur association avec les complications vasculaires liées au diabète de type 2 dans un groupe « diversifié » de plus de 250 000 personnes, dont plus de 30 000 souffraient de diabète de type 2.
[1] Suzuki, K., Hatzikotoulas, K., Southam, L. et al. Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology. Nature (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-07019-6
Source : BioNews, Dr Charlotte Repschläger (26/02/2024)
