Dépistage de la trisomie 21

Publié le 10 Mar, 2003

La revue « The Lancet » datée du 8 mars, fait le point sur l’état des connaissances en matière de dépistage de la Trisomie 21. En 1984, un lien avait été établi entre les anomalies chromosomiques et la présence d’une protéine particulière dans le sang maternel. Depuis lors d’autres variables spécifiques de la trisomie 21 ont été mises à jour. Celles-ci sont identifiables par l’intermédiaire de tests sanguins chez la mère mais aussi par l’intermédiaire de l’imagerie médicale (épaisseur de la nuque, présence des os du nez). 

Rappelons qu’actuellement, dans la plupart des pays, une amniocentèse est pratiquée chez les femmes de plus de 35 ou 38 ans et chez les plus jeunes lorsqu’il existe un doute. Or l’amniocentèse n’est pas dénuée de risques de complications voire de fausses couches : elle entraînerait la mort du foetus dans 1 ou 2% des cas ( Pr Israël Nisand – La Croix 27/04/00). L’un des buts de certains généticiens est d’affiner les diagnostics en matière de dépistage afin de diminuer le taux de faux positif.

Lorsque le diagnostic n’est établi qu’à partir de l’âge maternel, le taux de faux positifs est de 13,1%. La prise en compte des autres critères notamment l’épaisseur de la nuque et des dosages sanguins permettrait de faire passer ce taux à 6,9% au deuxième trimestre de grossesse.

Cependant, le Dr Peter Benn (USA) souligne dans l’éditorial du Lancet : « le diagnostic prénatal de la Trisomie 21 doit être économiquement évalué en raison du coût potentiel de la multiplication des examens sanguins et échographiques pratiqués de façon systématique ».

N‘oublions pas de nous interroger quand même sur une politique de santé publique qui propose une généralisation du dépistage sans avoir une pensée pour l’aide médicale et pour la recherche que ces enfants trisomique 21 sont en droit de demander. Comment ne pas s’inquiéter de ce dépistage systématique qui ne laissera aucune place à la personne trisomique 21 dans notre société, ni aucun espoir à la recherche ?

Le Quotidien du Médecin (Dr Isabelle Catala) 10/03/03 –

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