Aux Etats-Unis, des patients sont sur le point de participer à la première étude testant la technologie CRISPR sur des personnes atteintes de cécité héréditaire. La maladie visée s’appelle l’amaurose congénitale de Leber. Les malades « ont des yeux normaux mais n’ont pas le gène qui convertit la lumière en signaux pour le cerveau cerveau ». Souvent, ils ne voient que des formes lumineuses et floues, et finissent par perdre complètement la vue. C’est la cause la plus fréquente de cécité héréditaire chez les enfants, on la retrouve chez deux à trois nouveau-nés sur 100.000.
Deux sociétés, Editas Medicine et Allergan, vont participer à l’essai qui sera mené sur 18 personnes, des adultes et des enfants de plus de trois ans. Le traitement expérimental consiste à restaurer chez les patients une version saine du gène défectueux en l’éditant avec précision grâce à l’outil CRISPR-Cas9. Il s’agit d’un traitement en un coup, « qui modifie de façon permanente l’ADN natif de la personne ».
Cette utilisation de CRISPR est différente des travaux mené par le chercheur chinois He Jiankiu l’année dernière, qui a modifié des embryons humains à peine conçus : les modifications génétiques effectuées sur les jumelles chinoises seront transmises à tous leurs descendants. Les modifications d’ADN chez l’adulte, comme c’est le cas dans cette étude, ne sont pas transmissibles.
Une autre thérapie génique est déjà autorisée par la FDA, Luxturna. Elle fonctionne sur le même principe, se délivre en une injection unique lors d’une brève intervention chirurgicale. Elle soigne d’autres formes de la même maladie (cf. La FDA approuve la première thérapie génique pour une maladie rétinienne).
Pour aller plus loin :
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