Le chromosome 5 a été séquencé par plusieurs laboratoires américains coordonnés par le département de l’Énergie de Californie*. C’est le onzième à être séquencé après les chromosomes 22, 21, 20, 14, Y, 7, 6, 19, 9 et 10.
Le chromosome 5 est l’un des plus grands et a l’une des densités en gènes les plus faibles : 923 séquences codantes pour 177,7 millions de paires de bases.
Certains de ces gènes codent pour des protéines régulant le fonctionnement du système immunitaire. Des mutations dans 66 de ces gènes sont responsables de maladies génétiques héréditaires. 14 autres maladies lui sont associées sans savoir exactement à quel gène muté elles correspondent.
* Nature du 16 septembre 2004, pp. 268-274
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Le Quotidien du Médecin (Elodie Biet) 16/09/04 – Le Figaro 16/09/04