Agé de cinq mois, Arthur est atteint d’amyotrophie spinale (SMA), sous une forme sévère. Il est le premier patient d’Angleterre à recevoir une thérapie génique pour cette maladie, le Zolgensma. Il faut désormais attendre plusieurs mois avant de pouvoir évaluer l’efficacité du traitement.
Financé par le NHS, son coût s’élève à plus de deux millions d’euro. Autorisé en mars dernier, c’est le médicament le plus cher jamais approuvé par le National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Un choix qu’il justifie par son potentiel considérable pour allonger la durée et la qualité de la vie: sans traitement, les enfants atteints de SMA ont une espérance de vie de deux ans, or plusieurs des enfants traités au cours de l’essai clinique initial ont désormais plus de cinq ans.
Actuellement, 1 bébé sur 6000 est atteint d’amyotrophie spinale. Le traitement concerne les formes liées au gène SMN1 ; il consiste à fournir une copie fonctionnelle de ce gène aux cellules via un vecteur viral inoffensif. Au Royaume-Uni, environ 80 bébés par an pourraient recevoir cette thérapie génique.
Source : BioNews, Dr. Molly Godfrey (07/06/2021) – Photo iStock
