La Nouvelle-Zélande recommande désormais les tests pré-conceptionnels pour tous les couples. Jusqu’à présent, ces tests génétiques coûteux n’étaient proposés qu’aux femmes dites « à haut risque », c’est à dire présentant des antécédents familiaux de maladie génétique grave ou mortelle. Mais, explique Martin Delatycki, directeur clinique du Victorian Clinical Genetics Services et membre du groupe de travail consultatif neo-zélandais sur la génomique, « plus de 95% des bébés atteints de fibrose kystique sont nés de parents qui ne connaissaient aucun antécédent familial pour cette maladie ». Le Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists (RANZCOG) a donc décidé d’édicter de nouvelles directives nationales radicales : désormais un dépistage génétique devra obligatoirement être proposé à tous les futurs parents, « planifiant une grossesse ou au cours de leur premier trimestre », pour détecter le risque de maladies génétiques telles que la fibrose kystique ou l’atrophie musculaire spinale (AMS).
Ces recommandations s’inscrivent dans la suite de la « Mission Mackenzie »[1] qui est en train de rassembler quelques 10.000 couples en Australie pour dépister 500 maladies génétiques graves et mortelles. Un projet à 20 millions de dollars qui porte le nom d’une petite fille décédée à 7 mois d’AMS. Des résultats de ces essais dépendront les éventuels remboursements par Medicare de ces tests génétiques, qui coûtent entre 350 $ et 900 $ par personne, le double pour un couple.
L’information des parents sur ces tests incombera aux médecins généralistes, qui devront « améliorer leurs compétences pour se sentir à l’aise de discuter du dépistage avec les couples » explique Martin Delatycki.
Wendy Burton, présidente du Royal Australian and New Zealand College of GPs’ Specific Interests Antenatal trouve cette mesure « raisonnable » mais modère cependant l’engouement qui pourrait suivre cette annonce : « le simple fait de tout tester aveuglément peut créer plus de problèmes qu’il n’en résout. C’est un cas de type ‘Ne posez pas de questions si vous ne voulez pas de réponses’ », a-t-elle expliqué. De son côté, Martin Delatycki a ajouté : « si vous n’envisagez aucune action si vous apprenez que votre risque d’avoir un enfant avec une maladie génétique est plus important, alors ce n’est peut-être pas la meilleure chose à faire pour vous. »
Pour aller plus loin :
- Dépistage pré-conceptionnel : faut-il étendre les tests ?
- Vers l’ouverture des diagnostics préconceptionnels à tous les couples ?
The Sydney Morning Herald, Kate Aubusson (04/04/2019)
