Aux Etats-Unis, l’équipe du Dr. Stephen Kingsmore, directeur du National Center for Genome Resources à Santa Fe, a développé un test génétique pour le dépistage préconceptionnel chez des parents porteurs sains de 448 maladies récessives sévères de l’enfant : ils publient leurs résultats dans la revue Science Translational Medicine*. Les maladies héréditaires récessives sont à l’origine de 20% de la mortalité infantile et de 10% des hospitalisations pédiatriques.
Actuellement aux Etats-Unis, le dépistage des couples avant la conception est recommandé pour 5 maladies et seulement dans certaines populations : le syndrome de l’X fragile, la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan, la dysautonomie familiale. Toutefois, le gène muté a été identifié pour 1139 maladies récessives.
Les chercheurs ont utilisé les dernières technologies de séquençage du génome pour développer ce test qui ne nécessite pas de séquencer tout le génome qui repose sur 7717 régions de 437 gènes. Selon les chercheurs, ce test "se montre très exact (à 99,98 %) sur une série de 104 échantillons d’ADN. Si une mutation dans un même gène est trouvée chez les 2 partenaires du couple qui souhaite avoir des enfants, alors ils ont une chance sur 4 d’avoir un enfant affecté". Ils expliquent que leur objectif est "d’éradiquer toutes les maladies récessives catastrophiques de l’enfant". Ce test, affirment-ils, rendra possible "non seulement de prévenir ces maladies, mais aussi d’effectuer un diagnostic très précoce, ce qui permettra d’intervenir rapidement avant même que l’enfant devienne symptomatique, car bon nombre de ces maladies peuvent être traitées".
Les chercheurs souhaitent maintenant perfectionner le test et couvrir toutes les maladies récessives sévères de l’enfant aujourd’hui connues en élargissant le dépistage à 580 maladies. Ils comptent achever le test avant l’été 2011 et le distribuer dans le cadre de la recherche à quelques équipes de médecins.
* Science Translational Medicine, "Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next-Generation Sequencing", Callum J. Bell, Darrell L. Dinwiddie Neil, A. Miller, Shannon L. Hateley, Elena E. Ganusova, Joann Mudge, Ray J. Langley, Lu Zhang, Clarence C. Lee, Faye D. Schilkey, Vrunda Sheth, Jimmy E. Woodward, Heather E. Peckham, Gary P. Schroth, Ryan W. Kim and Stephen F. Kingsmore
Le Quotidien du médecin (Dr. Véronique Nguyen) 14/01/11
