Une analyse d’experts en génétique médicale montre qu’aucun des dix laboratoires commercialisant un test prénatal non invasif aux Etats-Unis ne respecte pleinement les recommandations de l’American College of Medical Genetics and Genomics. Ces recommandations datent de 2016 ; elles « sont claires sur le fait que les laboratoires ne devraient pas proposer de dépistage si tous les critères ne sont pas satisfaits ». Sans cela, les résultats fournis ne sont pas en mesure d’être transmis de façon correcte par le médecin aux parents.
L’ACMG spécifie cinq statistiques à déclarer pour chaque maladie dépistée : le taux de détection, la spécificité, la valeur prédictive positive(VPP), la valeur prédictive négative(VPN) ainsi que la fraction d’ADN fœtal. Elle limite également le nombre de maladies pouvant être dépistées, et conseille un rendu des résultats compréhensible pour les parents, complété par les ressources nécessaires en cas de résultat positif, notamment les contacts des associations de patients. « Les parents méritent de savoir dans quelle mesure leurs résultats de dépistage positifs sont réellement positifs », explique un des auteurs de l’étude. « Leur décision de faire le DPNI et leur décision après un résultat positif peuvent dépendre de leur compréhension de la VPP et de la VPN ».
« Les laboratoires ont très vite su tirer parti de la position de l’ACMG selon laquelle toutes les femmes enceintes devraient être informées de la disponibilité du DPNI, mais elles ont été sélectives à propos des autres recommandations », concluent les auteurs de l’étude, qui espère faire bouger les lignes. Ils ont mis à disposition des médecins et des familles, un tableau montrant la conformité de chaque laboratoire aux différentes recommandations de l’ACMG, qui sera régulièrement mis à jour sur internet.
Source : Medical press (02/04/2019)
