Selon une étude conduite par des chercheurs américains, canadiens et chinois et publiée dans Science Translational Medicine*, l’absence d’une protéine recouvrant la surface des spermatozoïdes, liée à une mutation génétique, expliquerait une proportion importante des cas d’infertilité masculine. Cette étude internationale a été menée en collaboration par des chercheurs de l’université de de Californie, de l’université Simon Fraser au Canada, de l’université de Leicester, de l’université de l’Illinois et de l’université médicale de l’Anhui en Chine.
Codée par le gène DEFB126, la protéine Beta Defensin 126 aide les spermatozoïdes à pénétrer dans le mucus cervical et les protègent contre le système immunitaire de la femme, leur permettant d’atteindre l’ovule plus facilement. Les chercheurs ont examiné la mobilité des spermatozoïdes en laboratoire et ont suivi plus de 500 jeunes couples chinois essayant de concevoir un enfant. Chez les couples dont l’homme présente 2 versions mutées des gènes codant pour DEFB126, ils ont constaté une diminution significative du nombre de grossesse, ceux-ci ayant près de 30% moins de chance d’avoir un enfant sur une période de 2 ans. 71% de ces couples ont réussi à concevoir contre 81% des couples où l’homme ne porte qu’une seule copie mutée du gène ou aucune mutation.
Ayant réalisé une enquête à partir d’échantillons de sperme provenant des Etats-Unis, du Royaume-Uni et de la Chine, les chercheurs ont constaté que de nombreux hommes portent un gène défectueux pour DEFB126 et que près d’un quart des hommes dans le monde portent deux copies du gène muté, ce qui pourrait affecter leur fertilité de façon significative. Il est toutefois trop tôt pour déterminer si cette mutation peut affecter durablement la fertilité masculine. "Il se peut qu’attendre un peu plus longtemps [pour concevoir] soit simplement suffisant", souligne Gary Cherr de l’université de Californie-Davis et principal auteur de l’étude. D’autres facteurs peuvent concourir à aider une fécondation, comme le nombre des spermatozoïdes, leur forme ou leur mobilité "mais si ces facteurs compensatoires ne sont pas robustes, alors la mutation peut avoir un impact très spectaculaire" sur les chances de procréer, ajoute-t-il.
Selon les chercheurs, un test simple pourrait éviter aux couples ayant des difficultés à concevoir de mener des explorations plus coûteuses si l’on découvre que l’homme porte la double mutation. Dans ce cas, ils évoquent la possibilité d’un traitement avec un gel restaurant la protéine à l’entrée du tractus génital (lieu de synthèse des gamètes et de leur progression).
* Science Translational Medicine, "A Common Mutation in the Defensin DEFB126 Causes Impaired Sperm Function and Subfertility", Theodore L. Tollner, Scott A. Venners, Edward J. Hollox, Ashley I. Yudin, Xue Liu, Genfu Tang, Houxun Xing, Robert J. Kays, Tsang Lau, James W. Overstreet, Xiping Xu, Charles L. Bevins, and Gary N. Cherr, 20/07/11
