Un gène identifié pour une forme d’infertilité masculine rare

Publié le 21 Mar, 2011

Des chercheurs du CNRS dirigés par Pierre Ray et Christophe Arnoult ont découvert le gène responsable d’une forme d’infertilité masculine rare appelée "globozoocéphalie spermatique". Ce syndrome d’infertilité se caractérise par la formation de spermatozoïdes à têtes rondes dépourvus d’acrosome, structure nécessaire pour percer la zone pellucide de l’ovocyte et permettre la fécondation. Les résultats de leur étude sont publiés dans l’American Journal of Human Genetics*.

Les chercheurs du laboratoire AGIM (Ageing, Imagery and Modeling) ont analysé le génome de 21 patients atteints de globozoocéphalie spermatique et ont identifié la perte du gène DPY19L2 chez 75% des patients étudiés. Selon les chercheurs, l’absence de ce gène chez ces patients conduit à penser que DPY19L2 est impliqué chez l’humain dans l’élongation de la tête des spermatozoïdes et dans la formation de l’acrosome.

En plus d’offrir un diagnostic génétique aux hommes atteints de ce type d’infertilité et une éventuelle stratégie thérapeutique dans l’avenir, cette découverte pourrait être utilisée pour le développement de contraceptifs masculins  non hormonaux, par l’inactivation chimique ou biologique de ce gène, qui rendrait les spermatozoïdes inféconds.

* American Journal of Human Genetics, "A Recurrent Deletion of DPY19L2 Causes Infertility in Man by Blocking Sperm Head Elongation and Acrosome Formation", Radu Harbuz,  Raoudha Zouari, Virginie Pierre, Mariem Ben Khelifa, Mahmoud Kharouf, Charles Coutton, Ghaya Merdassi, Farid Abada, Jessica Escoffier, Yorgos Nikas, François Vialard, Isabelle Koscinski, Chema Triki, Nathalie Sermondade, Thérèse Schweitzer, Amel Zhioua, Fethi Zhioua, Habib Latrous, Lazhar Halouani, Marrakchi Ouafi, Mounir Makni, Pierre-Simon Jouk, Bernard Sèle, Sylviane Hennebicq, Véronique Satre, Stéphane Viville, Christophe Arnoult, Joël Lunardi and Pierre F. Ray, 11/03/11

Le Quotidien du médecin (Dr. Guy Benzadon) 18/03/11 – Le Parisien.fr 18/03/11 – Santelog.com 19/023/11 – Brevesante.com 19/03/11

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