Trisomie 21 : la recherche avance

Publié le 14 Déc, 2021

« Depuis 25 ans, grâce à nos programmes de recherche, nous avons une accumulation de connaissances et une multiplication du nombre de chercheurs dans le monde entier », affirme Thierry de La Villejégu, directeur général de la Fondation Jérôme Lejeune. Des connaissances qui « permettent aujourd’hui de savoir que si le chromosome 21 est porteur d’un gène ayant un impact sur l’intelligence, il est également porteur de gènes qui déclenchent l’Alzheimer ».

Grâce au concept de « pathologie croisée », la communauté internationale s’est davantage intéressée à la trisomie 21. Un domaine dans lequel la Fondation a joué un rôle précurseur. Car elle est « la plus grande fondation internationale privée » soutenant la recherche dans ce domaine.

DYRK1A et CBS : deux gènes au cœur de l’attention

Grâce à la recherche, « de nombreux gènes impliqués dans les capacités cognitives » ont pu être identifiés. Et parmi eux, deux font l’objet de programmes de recherche d’importance, « pivots pour la trisomie 21 ».

Le premier, le projet « CBS » du nom du gène examiné, porte sur « l’inhibition de l’enzyme CBS qui est sur-exprimée chez les personnes porteuses de trisomie 21 ». Ce gène intervient également « dans le traitement de certains cancers dans la population générale, en particulier le cancer du côlon car il est retrouvé comme sur-exprimé dans cette pathologie ». Le projet est actuellement en phase de « chimie thérapeutique ». Une « nouvelle voie médicamenteuse » qui « porte de grands espoirs », affirme Catherine Lemonnier, directrice scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune.

Le deuxième programme s’intéresse au gène « DYRK1A ». Aujourd’hui en phase préclinique, il a « pour objectif de développer un médicament pour corriger les troubles cognitifs associés à la trisomie 21 et d’améliorer la courbe d’apprentissage des patients ».

Recherche scientifique, espoir des familles

Ces recherches suscitent de grands espoirs chez les familles. « Car les avancées thérapeutiques permettront aux enfants porteurs de trisomie de mieux s’intégrer et de bénéficier d’une plus grande autonomie de vie. » « En facilitant l’apprentissage de la lecture, de l’écriture, du calcul mental et l’amélioration des capacités mémorielles, les futurs médicaments, permettront aux concernés de voir leur vie en société grandement améliorée. »

Comme en témoigne Nicolas, papa de Joachim, un petit garçon de presque 6 ans, porteur de trisomie 21. « Notre espoir avec ces médicaments à venir, c’est d’améliorer le quotidien de notre petit garçon, notamment sa motricité physique comme intellectuelle. »

 

Source : Aleteia, Bérengère Dommaigné (13/12/2021)

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