Recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence : un congrès sur les 1ers essais cliniques

Publié le : 24 mars 2011

Le 24 mars 2011 s’ouvrent, à l’Institut Pasteur de Paris, les 2èmes Journées internationales Jérôme-Lejeune (JIJL). Dès aujourd’hui et jusqu’au 26 mars, des chercheurs de plusieurs pays viendront détailler les progrès effectués dans les recherches visant à traiter la déficience intellectuelle d’origine génétique. Les avancées concernant la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile, la maladie du cri du chat ou encore le syndrome de Rett seront évoquées. "Il y a aujourd’hui suffisamment d’avancées scientifiques pour pouvoir débobiner des fils thérapeutiques" signale le Dr. Henri Bléhaut, médecin à la Fondation Jérôme Lejeune et coorganisateur de ces Journées. Il explique que "l’anomalie chromosomique qui caractérise la trisomie 21 déséquilibre le fonctionnement du génome comme le ferait celui d’un ordinateur dont les applications ont toutes été ouvertes en même temps, l’obligeant à tourner au ralenti. Pour le réparer, il suffit de fermer quelques fenêtres".

Des avancées ont été faites tant sur le plan de la recherche fondamentale que grâce à des essais cliniques. A Stanford en Californie, l’équipe de William Mobley est récemment parvenue à améliorer les capacités cognitives de souris trisomiques par l’administration d’une molécule stimulant la production de la noradrénaline, l’un des neurotransmetteurs les plus répandus du système nerveux. Les résultats du Pr. Mobley sont encore meilleurs aujourd’hui : les souris atteintes de déficience intellectuelle retrouvent leur mémoire en une demi-heure. C’est la "un très fort argument pour dire qu’une partie des troubles cognitifs ne sont pas structurels, mais qu’ils sont fonctionnels" constate le Dr. Bléhaut.

En France, Jean Delabar, chercheur au CNRS à Paris a utilisé une autre méthode consistant à agir directement sur le gène Dyrk1A situé sur le chromosome 21. Puisqu’il existe en 3 exemplaires, ce gène fonctionne de façon excessive. Il s’agit donc de diminuer son activité, ce qu’a réussi Jean Delabar en injectant un inhibiteur naturel à des souris, une molécule issue du thé vert (Cf. Synthèse de presse du 23/03/09). A Barcelone, le Pr. Mara Dierssen a mené avec succès un préessai clinique avec cette molécule sur un dizaine de patients adultes âgés de 20 à 30 ans. Elle prépare désormais un essai clinique auprès de 100 patients.

Pour le syndrome de l’X fragile, un essai clinique vient également d’être mené auprès de patients âgés de 20 à 30 ans par le Pr. Vincent des Portes de Lyon et le Dr. Sébastien Jacquemont de Lausanne. Les chercheurs présenteront les résultats préliminaires lors de ces 2èmes  JIJL. "Pour la première fois et pour l’X fragile, quatre ou cinq essais cliniques menés par des groupes pharmaceutiques sont actuellement en cours de part et d’autre de l’Atlantique" indique le Dr. Henri Bléhaut. Encourageants, tous ces essais devraient permettre une plus grande espérance de vie des patients, se rapprochant davantage de celle de la population générale.

La Croix (Denis Sergent) 24/03/11 - Mediscoop.net (Laurent Frichet) 24/03/11 - aphp-actualites.fr 24/03/11

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