Recherche sur la trisomie 21 : dépôt d’un brevet

Publié le 21 Nov, 2011

En novembre 2011, la Fondation Jérôme Lejeune a déposé un brevet pour une famille d’inhibiteurs enzymatiques visant à limiter le déficit intellectuel au cours de la trisomie 21. Ces molécules sont susceptibles d’inhiber la cystathionine bêta-synthase (CBS), enzyme considérée responsable de ce déficit. L’essai sur l’animal, en l’occurrence un programme de tests sur un modèle murin, commencera très prochainement. Henri Bléhaut, Directeur de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune explique que "le dépôt de brevet suivi d’une preuve de concept [nous] permettra de fournir la molécule à un industriel".

Dans les années 1975, le Pr Lejeune (1926-1994), scientifique de renom, avait établi un parallèle entre les symptômes des patients atteints d’homocystinurie et ceux des porteurs de trisomie 21, tous deux souffrants d’une déficience intellectuelle et d’une mutation du gène CBS. Le Pr Lejeune avait eu l’intuition suivante : puisque l’homocystinurie  est associée à une sous-expression du gène CBS, peut-être ce gène se trouve-t-il surexprimé au cours de la trisomie 21 avec, donc, un excès de l’enzyme pour laquelle il code. Cette hypothèse fut confirmée en 1984 Il s’agissait alors de trouver un inhibiteur enzymatique de la CBS.  Depuis 2004, 200 000 molécules ont été testé par les chercheurs, avant d’aboutir récemment à cette famille de molécule efficace qui semble "active, de faible toxicité, de solubilité satisfaisante", avec un profil qui laisse présager "un passage de la barrière hémato-méningée".

Le Directeur de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune est convaincu qu’il sera un jour possible de soigner les personnes trisomiques : "Il faut arriver à agir sur les gènes clefs de l’affection et il y a peu à faire pour améliorer la situation de façon conséquente." A cela il ajoute, "Alors que nous disposons maintenant de possibilité de diagnostic prénatal très précoces, si on ne cherche pas à traiter la trisomie 21, dans 1 000 ans nous en serons toujours au même point".

Le Quotidien du Médecin (Dr Guy Benzadon ) 21/11/11

Partager cet article

[supsystic-social-sharing id='1']

Synthèses de presse

Angleterre : des données de santé divulguées sur le darknet
/ E-santé

Angleterre : des données de santé divulguées sur le darknet

Après la cyberattaque qui a touché des hôpitaux londoniens, des informations médicales sensibles ont été publiées sur le darknet entre ...
Irlande du Nord : les avortements en hausse de 23,53 %
/ IVG-IMG

Irlande du Nord : les avortements en hausse de 23,53 %

En Irlande du Nord, 2 168 avortements ont été pratiqués entre avril 2022 et mars 2023, soit une augmentation de 23,53 ...
Suisse : les changements de genre à l’état civil en baisse de 39,4 % en 2023
/ Genre

Suisse : les changements de genre à l’état civil en baisse de 39,4 % en 2023

La Suisse a enregistré 713 changements de genre à l’état civil en 2023, contre 1 177 l’année précédente, soit une ...

Textes officiels

Fiches Pratiques

Bibliographie

Lettres