Premier séquençage du génome entier d’un homme

Publié le : 6 mai 2010

Dans la revue scientifique The Lancet, des chercheurs américains de l’Université de Stanford décrivent le séquençage du génome entier d’un homme, effectué dans le but de rechercher des prédispositions à des maladies, et tentent de montrer l’intérêt d’une telle démarche dans le cadre d’une médecine personnalisée. Le séquençage complet du génome de personnes atteintes de maladies rares avait déjà été réalisé permettant d’identifier la mutation à l’origine d’une maladie, mais l’entreprise décrite par Euan Ashley et ses collègues est une première et poursuit un but différent puisque l’homme dont ils ont séquencé le génome n’est pas malade. Il possède toutefois des antécédents familiaux de maladie vasculaire et de mort subite. Les chercheurs se sont donc d’abord penchés sur les gènes impliqués dans les maladies cardiovasculaires avant de s’intéresser à ceux qui peuvent s’associer à d’autres maladies. Par rapport au risque familial de mort subite de ce patient, ils ont repéré trois variants dans des gènes associés à des maladies augmentant le risque de mort subite. En lien avec son risque cardiovasculaire, ils ont mis en lumière un variant pouvant accroître le risque de maladie coronaire, des « polymorphismes qui moduleraient le risque d’infarctus et des variants augmentant les risques de diabète de type 2 et d’obésité« . D’autres variants associés à des risques de maladies pour lesquelles le patient n’a pas d’antécédent familial ont également été trouvés. Enfin, 63 variants génétiques susceptibles d’influer sur l’efficacité de médicaments ou sur leurs effets secondaires ont été mis en évidence, ce qui pourrait améliorer la prescription de traitements selon les chercheurs.

Ces derniers reconnaissent toutefois « qu’il reste difficile pour le moment d’intégrer toutes ces données en pratique clinique« , et ce d’autant plus que « l’effet de ces variants dépend d’interactions avec l’environnement et le comportement« . Pensant que les séquençages entiers du génome vont se multiplier, les chercheurs affirment la nécessité de mettre au point « des méthodes intégrant les données génétiques et cliniques pour aider à la décision« , et la collaboration des équipes médicales et génétiques, des spécialistes d’éthique et des organismes de financement de soins. Le coût des technologies ayant considérablement baissé, le séquençage entier du génome d’une personne revient aujourd’hui à 10 000 dollars et certains estiment qu’il pourrait bientôt tomber à 1000 dollars, là où le premier séquençage avait requis 2,7 milliards de dollars.

Des chercheurs anglais, dont Nilesh Samani à l’Université de Leicester, se montrent prudents devant cette initiative. Ils rappellent que « des variants génétiques ne conduisent pas systématiquement à une maladie » et insistent sur les problèmes éthiques soulevés par cette démarche : « Qui devrait avoir son génome séquencé, quel conseil devrait être proposé avant et après [le séquençage] et par qui, et qui devrait avoir accès à des informations génétiques individuelles ? » Certains chercheurs mettent en avant le nécessaire « consentement éclairé » des patients et rappellent qu’ils devront être conscients du fait que la plupart des informations n’ont pas de signification au moment où elles sont obtenues et qu’avec l’évolution rapide des connaissances, l’interprétation d’un même génome différera selon le moment où elle est réalisée.

<p>Hopital.fr 30/04/10 - Le Point.fr (Anne Jeanblanc) 04/05/10</p>

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