Des chercheurs de Stanford battent le record de vitesse de diagnostic de maladies génétiques

Publié le 14 Jan, 2022

Une nouvelle approche de séquençage ultra-rapide du génome, développée par l’université de Stanford [1], a été utilisée pour diagnostiquer des maladies génétiques rares en huit heures en moyenne. Pour l’un des patients, 5 heures et 2 minutes ont suffi. Un « record » inscrit au Guinness Book.

« Quelques semaines, c’est ce que la plupart des cliniciens appellent ‘rapide’ lorsqu’il s’agit de séquencer le génome d’un patient et de renvoyer les résultats » explique Euan Ashley, professeur à l’université de Stanford qui a mené les travaux. Le New England Journal of Medicine a publié l’étude le 12 janvier.

Le séquençage du génome permet de voir la composition complète de l’ADN d’un patient. Pour ceux atteints d’une maladie génétique, le séquençage permet de connaitre la mutation en cause, et d‘adapter les traitements en conséquence. Les chercheurs ont ainsi recruté et séquencé le génome de douze patients. Avec le séquençage ultra rapide, le taux de diagnostic s’est élevé à 42%, supérieur de 12% à la moyenne actuelle.

L’équipe ne compte pas s’arrêter là, et optimise son système pour réduire encore les délais : « Je pense que nous pouvons encore les réduire de moitié » a déclaré Euan Ashley.

[1] Californie

Sources : Medical press (12/01/2022) ; Stat, Jonathan Wosen (12/01/2022)

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