Myopathie de Duchenne : vers une alternative à la thérapie génique ?

Publié le 25 Fév, 2020

Des chercheurs de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie ont identifié une molécule permettant de libérer l’expression d’un gène à l’origine de la production d’utrophine dans des cellules musculaires de souris. L’utrophine est un analogue de la dystrophine, la protéine dont l’absence est à l’origine de la myopathie de Duchenne (DMD). Les résultats ont été publiés dans la revue Scientific Reports[1].

Le Dr Tejvir S. Khurana, professeur de physiologie membre du Pennsylvania Muscle Institute et auteur principal de l’étude, indique vouloir « rechercher des thérapies qui restaureront les fonctions musculaires des patients sans recourir à la thérapie génique ». Avec cet objectif, « augmenter l’utrophine est un sujet central de la recherche sur la dystrophie musculaire » juge-t-il. Il explique : « nous utilisons une approche qui tente d’augmenter les niveaux d’utrophine dans le corps car ses caractéristiques fonctionnelles et sa structure génétique sont semblables à celle de la dystrophine. Comme le corps la produit déjà, le système immunitaire la reconnaît et ne l’attaque pas, ni n’attaque les cellules qui la produisent. Et ce même si elle est surexprimée ».

Des recherches précédentes avaient choisi de tenter de stimuler le gène à l’origine de l’expression de l’utrophine. Dans cette étude, les scientifiques se sont concentrés sur les mécanismes qui limitent l’expression des protéines, « un peu comme enlever le frein à main au lieu d’appuyer sur l’accélérateur » illustre le Dr Khurana. L’impact d’un ensemble de molécules sur cette « régulation positive » a été évalué. La molécule « gagnante », la trichostatine A (TSA) a été testée sur un modèle souris, où elle a permis d’« améliorer significativement la structure et la fonction musculaire ».

L’équipe du Dr Khurana souhaite tester de nouvelles molécules et aller jusqu’aux essais cliniques de ce qui, d’après eux, pourrait être une nouvelle façon « de développer des thérapies pour traiter les patients souffrant de DMD ».

Pour aller plus loin :

Myopathie de Duchenne : vers une thérapie grâce à CRISPR ?

Maladie de Duchenne : Des “cellules chimériques” pour améliorer la fonction musculaire



[1] Emanuele Loro et al, High-throughput identification of post-transcriptional utrophin up-regulators for Duchenne muscle dystrophy (DMD) therapy, Scientific Reports (2020). DOI: 10.1038/s41598-020-58737-6

 

Medical Press, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania (24/02/2020)

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