Alors que les techniques de séquençage du génome se perfectionnent et sont toujours plus économiques et rapides, il est aujourd’hui possible “d’imaginer de nouvelles applications au séquençage, comme l’aide au diagnostic des patients“. Cependant, le délai nécessaire pour l’analyse des données qui découle de ce séquençage est un frein à l’utilisation de ces dernières.
A titre d’exemple, le séquençage peut permettre de détecter de nombreuses maladies génétiques chez les nouveau-nés, sachant que “près d’un tiers [de ces derniers qui sont] admis en soins intensifs ont une maladie génétique. Cependant un panel complet des symptômes cliniques étant compliqué à établir, il est souvent difficile de poser un diagnostic“. Ainsi, “le séquençage (rapide) du génome permettrait d’aider les cliniciens à mettre un nom sur la maladie, ou sur le gène responsable de la maladie, chez ces nouveau-nés“. A ce sujet, “l’équipe de S.F Kingsmore a mis au point un outil d’interprétation des données de séquençage adapté […] [qui] permet d’analyser le génome en se concentrant sur un sous-groupe de régions génomiques associées à certains gènes pouvant être responsables des signes cliniques développés“; de plus, “cette technique […] réduit […] à 50h, au lieu de 4 à 6 semaines, la durée globale du séquençage du génome et de l’analyse bioinformatique concentrée sur les troubles génétiques suspectés“.
Ces dernières années, l’accélération du séquençage des génomes a été à l’origine du développement de nombreuses sociétés proposant “un service d’interprétation de ces données“. Cependant, l’article précise que “ces sociétés sont basées sur le partage de l’information sur ces génomes, ce qui pose un vrai problème concernant la protection des données, nécessaire dans le domaine médical“. Ainsi, “même si ces techniques permettent à des médecins, même non spécialistes en génétique, d’utiliser le génome pour le diagnostic, il reste très important de protéger les données des patients et surtout d’expliquer ces données génétiques aux patients, ces informations pouvant avoir un impact psychologique important“.
BE Etats-Unis 308 12/11/12
