Le gouvernement encourage en France la création d’une filière de médecine personnalisée (cf. Gènéthique du 10 décembre 2015). Le premier ministre a confié cette mission[1] au président de l’Inserm et d’Aviesan, Yves Levy, qui doit identifier les obstacles politiques, règlementaires et organisationnels au déploiement du séquençage à haut débit. La médecine personnalisée est née avec le séquençage à haut débit, et elle est aujourd’hui essentiellement développée pour le traitement des cancers et des maladies rares.
L’objectif est d’intégrer le séquençage du génome entier dans la pratique médicale, au même titre qu’un IRM ou qu’un scanner, sur l’ensemble du territoire et non plus seulement dans des centres de pointe. Un véritable « tsunami » qui nécessite de généraliser des pratiques aujourd’hui réservée à la recherche[2]. Pour Yves Lévy, cela demande la mise en place d’un « écosystème intégratif, évolutif et adaptatif » avec l’implication des politiques, des patients, des cliniciens et des chercheurs. «Il y a urgence à ne pas rater ce tournant : si on ne fait rien, les patients iront se soigner à l’étranger et nous perdrons l’opportunité de développer une filière économique ».
Plutôt que des recommandations, le président d’Aviesan propose un plan pluriannuel traitant des enjeux organisationnels, économiques, scientifiques et éthiques : comment gérer ces données privées et éviter une dérive de leur utilisation? Qui en est propriétaire ? Comment mobiliser un financement adapté ? Comment intégrer la médecine personnalisée dans notre système de santé publique et en faire bénéficier tous ceux qui en ont besoin? Dans un contexte international très compétitif, « des mesures urgentes sont à prendre » : création d’un réseau de plateforme de séquençage haut débit, création d’un centre de calcul intensif pour l’analyse, la gestion et le stockage des données, création d’un dossier électronique patient, et rénovation du cadre éthique sur la collecte et le traitement des données génomiques.
Le défi technologique : analyser et gérer les data
Aujourd’hui en France, il est possible de séquencer 30 génomes humains par jour (soit 9 000 par an), à prix compétitif[3]. Avec ses cinq machines de séquençage, la France est le 2ème centre européen explique Jean François Deleuze, directeur du centre national de génotypage. L’enjeu technique n’est donc plus dans la production des données, mais dans leur analyse : trouver des « solutions logicielles, algorythmiques pour traiter ces données, les structurer, les standardiser » et fournir ainsi au clinicien une information « digeste » dans un délai raisonnable. Transformer les données en « savoir », c’est ce que propose l’informatique cognitive Watson, présentée par Pascal Sempé.
Face à ce « raz de marée », comment protéger les données personnelles ?
Pour Gérard Roucairol, qui pilote le plan industriel du gouvernement sur les supercalculateurs, l’ouverture des données est indispensable : « Pour l’industrie du logiciel, nous investirons s’il y a un marché, c’est-à-dire si la quantité de données accessible aux industriels est conséquente. L’accès à un grand nombre de données est fondamental. La standardisation des données est également capitale ». Il reconnait le « problème éthique que pose l’ouverture des données », mais selon lui « il ne faut pas attendre que le problème soit résolu ».
Les chercheurs ont également tout intérêt à accéder au plus grand nombre de données, à en collecter le maximum pour donner des conclusions plus fiables. La « médecine personnalisée sera solidaire », déclare Agnès Buzyn, présidente de l’institut national du cancer ; « les données de tous seront indispensables aux données de chacun », car il faut analyser les données de tous les malades pour mieux traiter un patient individuel.
Vers un fichage des patients ?
Isabelle Falque-Pierrotin, présidente de la CNIL[4] rappelle que le consentement du patient est requis par la loi. Mais elle constate « un glissement, une tendance à se passer de ce consentement au motif que la recherche menée à partir de ces données apporte un bénéfice collectif ». La CNIL n’a pas d’a priori négatif sur la médecine personnalisée rassure-t-elle, mais s’interroge sur la sécurité de telles bases de données et sur leur confidentialité : « Il ne peut y avoir d’anonymisation totale puisque l’idée est que les médecins puissent revenir au malade».
Didier Tabuteau quant à lui, responsable de la chaire santé de Sciences-Po et codirecteur de l’Institut Droit Santé de Paris-Descartes prévient à l’inverse : « La médecine personnalisée nous donne des éléments de connaissance sur notre avenir, sur nos risques de développer des pathologies. Si on réduit cet aléa, il y a le risque d’une désolidarisation : si vous avez une susceptibilité d’avoir un cancer du poumon et que vous fumez, la solidarité risque de ne plus jouer». La responsabilité individuelle s’accroit avec la connaissance des facteurs de risque.
Le sujet mérite encore réflexion sur les défis humains, économiques, politiques et éthiques à relever. Elle doit mobiliser tous les acteurs, du chercheur au patient. Le risque éthique de l’accès aux banques de données par les industries et les banques d’assurance a été soulevé lors du colloque, mais au-delà, quid du « fichage génétique » qui ouvre la voie à une discrimination génétique ? L’avantage escompté du séquençage, celui qui consiste à connaître les prédispositions d’une personne à une maladie dans un avenir indéterminé, pose déjà en lui-même question. Quelle finalité pour cette médecine personnalisée : thérapeutique ou économique ? Quelle place sera laissée à l’humain ?
Note de Gènéthique : pour comprendre les enjeux du séquençage :
- Le check-up génétique, entre promesses et fantasmes
- La médecine personnalisée va nécessiter davantage d’information et de protection
- Les « données de santé », nouvelle marchandise de la recherche médicale ?
[1] Les recommandations sont attendues pour janvier 2016
[2] Excepté en oncologie : en France 28 plateformes de génétiques moléculaires réalisent 100 000 tests génétiques par an, pour identifier des marqueurs prédictifs de la susceptibilité du patient au traitement ciblé.
[3] « Environ 1000euros pour le séquençage d’un génome brut, avant son analyse »
[4] Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés ; en France une banque de données médicales ne peut être constituée qu’avec son accord, sous réserve d’anonymisation des données.
