La mutation d’un gène à l’origine de certaines infertilités féminines

Publié le : 20 mai 2011

Une équipe de chercheurs de l’université John Hopkins à Baltimore, dirigée par Anabelle Rodriguez, a identifié une nouvelle cause d’infertilité féminine, attribuée à une mutation du gène SCARB1 (Scavenger Receptor Class B type 1). Leur étude est publiée dans la revue Human reproduction.

Les chercheurs avaient auparavant constaté que l’absence provoquée du récepteur de ce gène chez des souris les rendaient stériles. Le gène SCARB1 joue un rôle dans le métabolisme du HDL cholestérol et dans la production de progestérone.

A partir de leurs travaux sur la souris, les chercheurs ont décidé de rechercher une cause similaire chez des femmes infertiles. Entre novembre 2007 et mars 2010, ils ont enrôlé 274 patientes suivies pour infertilité qui allaient être incluses dans une procédure de fécondation in vitro (FIV). Après avoir prélevé chez elles des cellules de la granulosa (cellules du follicule ovarien) et du liquide folliculaire, ils ont procédé à un séquençage de l’ADN pour rechercher 5 polymorphismes d’un nucléotide du gène SCARB1. Ils ont aussi effectué une mesure du taux de progestérone sur le liquide folliculaire. Après FIV, 207 des patientes impliquées dans la recherche ont eu un transfert d’embryons. 42 jours plus tard, les chercheurs ont vérifié si l’existence d’un sac ovulaire ou de battements cardiaques existaient.

9 des femmes ayant connu un échec de l’insémination, il s’est avéré que toutes étaient porteuses d’une mutation du gène SCARB1. Malgré une supplémentation hormonale, elles présentaient un taux  insuffisant de progestérone, hormone essentielle à la mise en route de la grossesse. Au regard des données du séquençage chez les participantes, les chercheurs estiment qu’une telle mutation pourrait concerner 8 à 13% de la population.

Une possibilité thérapeutique pourrait exister sous la forme d’un hypolipémiant (médicament faisant baisser le taux de lipides dans le sang), appelé le probucol. Testé par des chercheurs du Massachusetts Institute of Technology sur des souris, il a permis de restaurer la fertilité de celles-ci. Il a toutefois été retiré du commerce aux Etats-Unis parce qu’il diminue dangereusement le taux de cholestérol dans le sang. "Ce médicament ou un autre similaire  pourrait aussi restaurer la fertilité chez les femmes" pense Anabelle Rodriguez. Elle espère mettre en place un essai clinique chez des femmes porteuses d’une mutation de SCARB1.

Le Quotidien du médecin (Dr Guy Benzadon) 20/05/11 - News-medical.net 16/05/11

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