Conduit par l’équipe des Prs Serge Herson et Olivier Benveniste de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, un essai de thérapie génique de phase I de la gamma-sarcoglycanopathie, une maladie neuromusculaire rare, présente des résultats encourageants. Ceux-ci ont été publiés dans la revue Brain du 11 janvier 2012. La gamma-sarcoglycanopathie se caractérise par une faiblesse musculaire progressive touchant principalement les muscles des ceintures humérale ou pelvienne. Elle s’explique par un déficit en gamma-sarcoglycane, complexe jouant un rôle dans la stabilité et la résistance mécanique des membranes des cellules lorsque les muscles se contractent.
Commencé à l’initiative du Généthon en 2006, cet essai a été mené sur 9 patients âgés de 16 à 38 ans, entre décembre 2006 et décembre 2009. Il visait à évaluer la tolérance des patients à l’injection locale de doses d’un vecteur viral AAV porteur du gène normal de la gamma-sarcoglycane (gammaSGC) mais aussi la tolérance de la réaction immunitaire et la qualité du transfert de gène dans les muscles ayant reçu l’injection (muscle de l’avant-bras).
Les résultats montrent une bonne tolérance des injections qui n’ont pas entraîné d’effets indésirables. De plus, la présence d’ARN du gène thérapeutique a été repérée chez 5 des patients traités. Enfin, chez l’un des 3 patients ayant reçu la dose la plus forte, la protéine normale gammaSGC s’exprime dans les fibres musculaires, elle est donc à nouveau produite. Pour le Pr Herson, ces résultats ont dépassé les attentes : "outre le constat de l’absence de toxicité du traitement […],nous avons pu avancer sur d’autres aspects comme l’organisation pratique d’un tel essai, l’immunologie et même la dose optimale pour traiter efficacement un ensemble de muscles. Ce résultat est d’autant plus intéressant qu’il signifie que nous avons établi la dose à partir de laquelle le traitement devient efficace".
Le Quotidien du médecin (Dr Emmanuel de Viel) 17/01/12
