L’institut hospitalo-universitaire Imagine « vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes utilisant la technique d’édition du génome Crispr-Cas9 ». Un projet de recherche européen[1] mené par l’équipe française d’Annarita Miccio, associant des chercheurs et industriels étrangers[2].
La drépanocytose est une maladie génétique touchant l’hémoglobine[3]. Les globules rouges sont déformés, entrainant anémie, crises vaso occlusives douloureuses et risque accru d’infections. L’édition du génome pourrait représenter un traitement en « réactivant l’expression de l’hémoglobine fœtale, naturellement produite avant la naissance », ou en « corrigeant directement la mutation causant la drépanocytose ». L’évaluation devra « trancher entre ces deux stratégies », réalisées sur les cellules souches hématopoïétiques des patients. L’équipe d’Annarita Miccio a testé la deuxième approche in vitro, et pourrait ensuite lancer les essais précliniques.
Une autre technique, au moyen de vecteurs antiviraux, « est déjà en cours d’évaluation depuis plusieurs années », mais la production de ces vecteurs est compliquée.
Un essai clinique est en cours aux Etats-Unis, utilisant également CRISPR pour traiter la drépanocytose : Thérapie génique : résultats d’un essai clinique pour la drépanocytose et la béta-thalassémie.
[1] Le projet, baptisé EDITSCD, bénéficie d’un financement Horizon Europe de plus de 6 millions d’euros
[2] italiens, allemands, israéliens, suisses, suédois et néerlandais.
[3] A transmission autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se déclare.
Sources : Le Quotidien du médecin, Damien Coulomb (29/06/2022) ; Hospimedia, Pia Hémery (28/06/2022) ; Institut Imagine (5/06/2022)
