DPN, DPI : un test plus rapide pour détecter les aneuploïdies

Publié le 30 Août, 2022

Le 17 août, des chercheurs du centre de fertilité de l’université Columbia, dirigés par Zev Williams, ont publié dans le New England Journal of Medecine [1], une étude sur un nouveau test prénatal pour détecter les anomalies chromosomiques de l’embryon ou du fœtus. Baptisé STORK [2], il est plus rapide et dix fois moins onéreux selon les chercheurs. L’étude a été financée par le NIH. Avant d’être proposé aux patientes, ce test doit être autorisé par le département de la santé de l’Etat de New York.

Les chercheurs envisagent trois applications : en dépistage prénatal, en diagnostic préimplantatoire[3], ou encore suite à une fausse couche. Avec des résultats « en moins de deux heures », il permettrait d’« éviter la congélation des embryons » lors de fécondations in vitro[4]. Nécessitant un équipement « beaucoup plus petit » que ce qui est habituellement utilisé, il pourrait être utilisé au sein des cabinets médicaux[5].

 

[1] Shan Wei, Alexandre Djandji, Miriam T. Lattin, Odelia Nahum, Nataly Hoffman, Claudia Cujar, Refik Kayali, Cengiz Cinnioglu, Ronald Wapner, Mary D’Alton, Brynn Levy, Zev Williams. Rapid Nanopore Sequencing-Based Screen for Aneuploidy in Reproductive Care. New England Journal of Medicine, 2022; 387 (7) : 658 DOI : 10.1056/NEJMc2201810

[2] Short-read Transpore Rapid Karyotyping. Les chercheurs ont développé une technologie de séquençage basée sur les nanopores, utilisée pour analyser de « minuscules fragments d’ADN » « 15 000 fois plus rapidement » que les méthodes actuellement disponibles.

[3] En France, le diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) demeure interdit (cf. DPI-A : le comité d’éthique de l’Inserm contourne le législateur).

[4] Ce qui signifie que les embryons aneuploïdes seraient immédiatement détruits, sans être implantés ni stockés. La congélation représente « des milliers de dollars », précisent les chercheurs.

[5] L’équipement nécessaire est « de la taille d’un harmonica » et pèse 450 grammes.

Source : Eurekalert (17/08/2022)

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