Détecter la trisomie 21 dans le sang maternel, par séquençage de l’ADN

Publié le 6 Oct, 2008

Des chercheurs américains, de l’équipe de Stephen Quake de l’université de Stanford, ont mis au point un nouveau système de dépistage de la trisomie 21 in utero, fondé sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang périphérique maternel. L’étude a été menée sur 18 femmes enceintes, dont 12 portaient un enfant atteint de trisomie 21, 18 ou 13. La méthode semble sensible dès la quatorzième semaine de gestation.
 

En prélevant un échantillon du sang de la mère, on séquence plusieurs millions de courts fragments d’ADN libre circulant dans le plasma de la femme enceinte. Certains de ces fragments proviennent de cellules maternelles, d’autres de cellules fœtales, mais grâce à un programme informatique ils sont tous confrontés à la carte des chromosomes humains et on détermine à quel chromosome ces fragments appartiennent. Quand l’enfant est porteur de trisomie, le nombre de fragments correspondants au chromosome en trois exemplaires est anormalement élevé.
 

Ces travaux ont été publiés dans les Annales de l’Académie nationale américaine des sciences (PNAS) du 6 octobre 2008.

Quotidien du Médecin (Elodie Biet) 7/10/2008 – BBC News 07/10/2008 – NouvelObs.com 07/10/2008 – France-info.com 07/10/2008 – Liberation.fr 07/10/08 – Bio Edge 05/12/08

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