Une étude, publiée dans le British Journal of Haematology, montre qu’un simple test sanguin permettrait de diagnostiquer la drépanocytose chez les bébés à naître. Expérimenté sur 64 femmes enceintes, le test a fourni des résultats concluants pour 60 d’entre elles. Le procédé consiste à vérifier la présence de fragments d’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Le nouveau test sanguin pourrait être effectué dès 8 semaines de gestation, soit 8 semaines plus tôt que l’amniocentèse, moyen actuel de détection de la maladie du bébé à naître.
Au Royaume-Uni, environ 14 000 personnes vivent avec la drépanocytose. La maladie peut provoquer de la fatigue, de l’essoufflement et une prédisposition aux infections.
Le nouveau test sanguin doit être expérimenté à plus grande échelle avant d’être mis sur le marché.
Pour aller plus loin :
Trisomie 21 et DPNI : au Royaume-Uni, les avortements ont augmenté de 50 % en 10 ans
[1] Tim T Morris et al. Can education be personalised using pupils’ genetic data?, eLife (2020).
Daily Mail, Sally Wardle (15/03/2020)
