Dépistage précoce de la trisomie 21 : vers la banalisation de l’élimination

Publié le : 21 décembre 2011

Le 19 décembre 2011, au cours d’une rencontre avec la presse, l’Agence de la biomédecine a fait un bilan de l’organisation du nouveau dépistage prénatal de la trisomie 21 (arrêtés de juin 2009). Aujourd’hui, près de la moitié des femmes enceintes ont recours au nouveau "dépistage précoce de la trisomie 21"; le quotidien La Croix saisit l’occasion de ce bilan pour évoquer l’arrivée d’un nouveau test de diagnostic de la trisomie 21 à partir de l’ADN fœtal contenu dans le sang maternel.

Aujourd’hui, au premier trimestre de la grossesse, les femmes enceintes peuvent recourir à un dépistage combiné de la trisomie 21, évaluant le risque que leur enfant soit atteint de cette maladie génétique. Cette probabilité est calculée à partir de l’âge de la mère, de la mesure de la clarté nucale du fœtus (par échographie) et du dosage de marqueurs sériques contenus dans le sang de la mère. Lorsque ce dépistage précoce (effectué au premier trimestre) et combiné détermine un risque supérieur à 1 sur 250, il est fortement conseillé à la mère d’effectuer une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste, qui sont les examens permettant à ce jour de poser un diagnostic de trisomie 21. Ces deux méthodes invasives provoquent dans 0.5 à 1% des cas une fausse couche: "500 à 600 fœtus meurent chaque année d’une fausse couche provoquée par une amniocentèse ou une biopsie. 95% d’entre eux ne sont pas atteints de trisomie 21", explique Jean-Marc Costa.

Actuellement un nouveau test de diagnostic prénatal est à l’étude : une simple prise de sang de la mère enceinte suffirait à diagnostiquer la trisomie 21, en examinant l’ADN fœtal visible dans le sang maternel (Cf. Synthèse de presse du 16/12/11). Cela permettrait d’être certain de la trisomie 21 d’un fœtus sans passer par les techniques invasives. Déjà proposé aux USA et à Hong Kong, en France, un programme de recherche associant le laboratoire de cytogénétique de l’hôpital Necker (Paris) et le Génoscope (centre national de séquençage) serait "sur le point de valider l’intérêt scientifique d’un tel test". De son côté Jean-Marc Costa, directeur adjoint du laboratoire de biologie médicale Cerba affirme que ce test est "en cours de validation" dans son laboratoire.

"La détection prénatale de la trisomie 21 est à la veille d’un bouleversement", annonce le quotidien La Croix. "Une fois de plus, on propose un test prénatal de détection alors qu’on ne peut pas guérir la trisomie et que les couples en ont une vision très négative", souligne Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune. Selon Xavier Lacroix, éthicien, "Avec ce diagnostic précoce, on fait reculer les fausses couches, certes, mais on banalise aussi, à travers un examen simple et précoce, la détection de la trisomie et son élimination".

La Croix (Marine Lamoureux) 20/12/11 - Romandie News 20/12/11 - AFP 19/12/11 - Gènéthique 21/12/11

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