Dépistage non invasif de la trisomie 21 : étude pilote

Publié le : 9 mars 2011

Des chercheurs grecs, dirigés par le Pr. Philippos Patsalis de l’Institut de neurologie et de génétique de Chypre, ont mis en oeuvre une méthode non invasive pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21 : leur étude pilote a été publiée le 6 mars 2011 dans Nature Medicine *.  C’est la découverte de l’ADN foetal flottant dans le sang maternel qui a ouvert la voie à des approches de DPN non invasives (Cf. Synthèses de presse du 10/12/10, du 14/01/11 et du 21/01/11).

La technique des scientifiques grecs isole et analyse l’ADN du foetus qui circule dans le sang maternel. Les chercheurs disent avoir réussi à diagnostiquer correctement 14 cas de foetus atteints de trisomie 21 et 26 cas de foetus sains lors de leur étude menée en aveugle entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

    Selon les chercheurs, cette étude est la première du genre à parvenir à des résultats aussi probants : "ce test est le premier à démontrer une sensibilité de 100% et une spécificité de 100% dans toutes les grossesses normales et trisomiques 21 examinées". Ils précisent toutefois qu’une étude plus vaste est nécessaire pour confirmer l’efficacité de cette méthode.

Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 s’effectue en plusieurs étapes et fait appel à des pratiques invasives pour confirmer ou non le diagnostic, telle que l’amniocentèse qui présente un risque de fausse couche. Une simple analyse du sang de la mère permettrait donc d’obtenir plus facilement un diagnostic définitif.

Devant l’ampleur prise par le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, des professionnels de la naissance s’inquiètent des dérives eugéniques qu’il entraîne. En décembre 2010, le Comité pour sauver la médecine prénatale avait lancé un appel pour dénoncer une "

surenchère"

du DPN. Cet appel compte aujourd’hui 800 signataires (Cf. Synthèse de presse du  27/01/11).

Nature Medicine, Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21, Elisavet A Papageorgiou, Alex Karagrigoriou, Evdokia Tsaliki , Voula Velissariou, Nigel P Carter & Philippos C Patsalis, 06/03/11

Le Quotidien du médecin (Dr. Véronique Nguyen) 09/03/11 – Radio-Canada.ca 08/03/11 – La Croix (Pierre Bienvault) 09/03/11

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