Le journal La Croix consacre un dossier spécial au séquençage du génome sous le titre : “le séquençage du génome a-t-il tenu ses promesses?”
Rappelons que le génome humain a été séquencé en octobre 2004 et qu’aujourd’hui près de 1 100 génomes sont décryptés. Ils recouvrent le monde du vivant, des animaux aux bactéries en passant par les végétaux.
Notons que certains de ces organismes sont explorés pour des raisons purement économiques avec pour objectif d’accélérer le travail de sélection des éleveurs et des semenciers. Quelques agents pathogènes responsables de grandes maladies infectieuses comme le bacille de la tuberculose sont eux aussi passés au crible. Enfin, des bactéries comme la peste ou le choléra sont en passe d’être identifiées.
Au début des années 1980, les chercheurs pensaient que le génome de l’homme renfermait 100 000 gènes. Or, en 2004 on a découvert qu’il n’en contenait que 20 000 à 25 000. Le génome humain est en fait rempli “d’espaces vides”, les gènes ne couvrant que 2% du filament, les 98% restants étant appelés “ADN poubelle”. En fait, les espaces vides du génome renferment des pseudo-gènes, c’est à dire des gênes devenus inutilisables à cause d’une mutation. On y retrouve aussi l’ADN de dizaines de milliers de virus, heureusement inactifs.
Maintenant que l’on connaît le nombre de gènes, il reste à savoir comment ils s’expriment et fonctionnent au cœur de la machinerie cellulaire. Pour cela il faut comprendre comment les protéines se déplacent, interagissent entre elles, s’assemblent et se défont, ce qu’on appelait le “postgénome” et que les chercheurs nomment aujourd’hui “interactome”. Théoriquement les 20 000 gènes du génome humain peuvent contenir 200 millions d’interactions.
La première application du séquençage du génome consiste à identifier les gènes associés à des maladies génétiques. En France, cette recherche de gènes malades a débuté en 1980 au laboratoire du Généthon d’Evry en collaboration avec l’Association contre les myopathies (AFM) et des chercheurs des organismes publics. Aujourd’hui, au Généthon, on connait environ 2000 gènes associés aux maladies génétiques. Une fois identifié, il est théoriquement possible de corriger ce gène malade au moyen d’un “gène-médicament” transporté par des virus inoffensifs. C’est ce qu’on appelle la thérapie génique.
Le premier essai clinique a été mené en 1999 par Alain Fischer (Inserm-hôpital Necker) mais a été stoppé à la suite du décès par leucémie de 2 des patients. Pour l’instant, les chercheurs tentent de trouver une solution au positionnement du gène.
La Croix (Denis Sergent) 21/10/08
