Dans deux publications de la revue Pediatrics[1] des membres de l’Université de Chicago, de Nashville et de Cleveland alertent sur le séquençage du génome des nouveau-nés : leur utilisation pour identifier des risques médicaux soulève des questions éthiques et d’équité.
Les nouveau-nés subissent déjà un nombre important de tests sans l’accord parental, « justifiés par le fait que les bénéfices sont plus importants que les dommages » déclare Dr Ross du MacLean Center for Clinical Medical Ethics de l’Université de Chicago. « Ces tests sont réalisés pour identifier des pathologies qui peuvent être diagnostiquées et traitées tôt ». Le séquençage du génome, en revanche, peut révéler des « variantes génétiques qui accroissent le risque de développer une pathologie pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Maladie qui pourrait être bénigne ou non traitable » affirme le Dr Ross. « Les parents ont le droit de prendre des décisions médicales pour leurs enfants. Mais cela s’arrête lorsque l’enfant devient un adulte, ou pour les informations médicales qui l’affecteront quand il le sera. »
En 2014, le NIH[2] a financé 4 projets pour étudier les bénéfices et les risques du séquençage du génome chez les nouveau-nés, dont le projet BabySeq. « La moitié des bébés, sélectionnés de manière aléatoire, ont vu leur génome séquencé. Le consentement des parents incluait un accord pour recevoir tous les résultats relatifs à des pathologies de l’enfance. Cependant, un des bébés était porteur d’une mutation BRCA2, qui peut être associée à un risque accru du cancer du sein ». Cette pathologie n’étant pas développée pendant l’enfance, l’équipe médicale s’est sentie démunie face à cette information qu’ils ne pouvaient pas révéler (même si aucun antécédent familial n’était connu). Leur argument : cette information bénéficierait à l’enfant mais également au parent potentiellement porteur de la mutation. Finalement le protocole de l’étude a été modifié pour pouvoir mentionner toutes les pathologies et cette information a été révélée aux parents. En découvrant ce dilemme, les Dr Ross et Clayton, auteurs de l’article publié dans Pediatrics, ont soulevé le problème éthique : on ne devrait pas rechercher ce type d’information précocement, au nom « du droit à l’enfant d’avoir un futur ouvert ». Les pathologies des parents doivent être recherchées chez les parents.
« En fait il existe un consensus au sein de la communauté médicale pour que les enfants ne soient pas dépistés pour les pathologies de l’âge adulte, mais l’American College of Medical Genetics and Genomics a recommandé en 2013 que les 56 variantes de gènes liées à des maladies soient testées chez tous les sujets séquencés (le nombre s’élève maintenant à 59) ». Ces recommandations ont été depuis revues, laissant le choix aux patients de refuser ce criblage.
Le Dr Aaron Goldberg alerte quant à lui sur les risques d’équité : accessibilité aux futurs traitements ou traitements préventifs, risques de discrimination via l’usage de ces résultats par de futurs employeurs ou compagnies d’assurance.
Pour aller plus loin :
Royaume-Uni : le génome de tous les enfants séquencés à la naissance ?
Un programme américain pour séquencer un million de génomes
[1] Lainie Friedman Ross et Ellen Wright Clayton, Ethical Issues in Newborn Sequencing Research: The Case Study of BabySeq, Pediatrics November 2019
Aaron J Goldenberg, Considering Equity in Assessing Familial Benefit From the Return of Genomic Research Results, Pediatrics November 2019
[2] National Institute of Health
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Reuters, Carolyn Crist (13/11/2019)
Medical X press, University of Chicago Medical Center (13/11/2019)
