Une équipe du Centre national de génotypage du Genopole d’Ivry, en collaboration avec l’Inserm U46 (Université Paul Sabatier de Toulouse), l’Université Radboud (Nimègue, Pays-Bas), le CHU de Nantes, l’institut de myologie de Paris et le Genethon, a identifié un gène à l’origine d’une forme de myopathie avec stockage lipidique : la Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy (NLSDM).
Cette découverte, commente Le Quotidien du Médecin, "constitue une avancée majeure dans le diagnostic génétique de cette maladie chez les patients et, au-delà, devrait permettre d’effectuer un diagnostic prénatal".
The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy, Judith Fischer, Caroline Lefèvre, Eva Morava, Jean-Marie Mussini, Pascal Laforêt, Anne Negre-Salvayre, Mark Lathrop, Robert Salvayre, Nature Genetics 39, 28 – 30 (24 Dec 2006)
Le Quotidien du Médecin 24/01/07
