200 chercheurs, venus du monde entier pour la première édition des Journées Internationales Jérôme Lejeune sur les maladies génétiques de l’intelligence (trisomie 21, X fragile, Williams Beuren, syndromes rares…) ont confronté leurs points de vue pendant deux jours. 30 orateurs parmi les meilleurs spécialistes mondiaux ont donné le résultat de travaux sur les apports de la génétique fondamentale, les études expérimentales et la clinique dans la recherche d’un traitement pour ces maladies.
Une des particularités de ce congrès était de permettre la rencontre et l’échange entre scientifiques travaillant en génétique fondamentale et ceux au contact des patients. Ces journées étaient présidées par le Pr Stylianos Antonarakis, directeur de la division de génétique médicale de l’université de Genève, coordinateur du consortium sur le séquençage du chromosome 21 et vice-présidées par le Pr Rethoré, directeur médical de l’Institut Jérôme Lejeune, membre de l’Académie de médecine, et le Pr Vekemans, chef du service de cytogénétique à l’Hôpital Necker.
Connaître la trisomie 21
Aujourd’hui, si l’on connaît les pathologies associées à la trisomie 21 (cardiopathies, vieillissement précoce …), on ne comprend pas les mécanismes qui en sont la cause. C’est pourquoi l’Institut Jérôme Lejeune a lancé une vaste étude épidémiologique afin de trouver des corrélations entre les caractéristiques génétiques des patients et la manière dont la maladie s’exprime chez certains d’eux. Baptisé Intrepid, ce protocole devrait inclure jusqu’à 800 patients.
Une voie d’approche thérapeutique
Une autre piste de recherche concerne l’enzyme cystathionine bêta-syntase, produite en excès chez les personnes trisomiques 21, à l’origine d’une partie des particularités physiques des malades et sûrement aussi impliquée dans la déficience mentale. Un programme de recherche a été lancé sur cet enzyme. Surnommé CibleS 21, il vise à identifier une molécule capable d’inhiber la CBS.
D’autres pistes de recherche
Le Pr Antonarakis explique que dans la trisomie 21, «seuls 5 % de la séquence du chromosome ont une fonction importante. Il faut maintenant identifier cette fonction, puis trouver les séquences en trois copies qui sont liées à la maladie et, enfin, proposer une thérapie». Le chromosome 21 porte plus de 300 gènes et on peut espérer, sinon parvenir à l’inactiver en totalité un jour, du moins moduler l’action de certains de ces gènes. Une voie d’approche thérapeutique serait donc de contrôler la surexpression de ces gènes en recourant à des inhibiteurs.
D’autres chercheurs comme le Pr. Michel Vekemans, travaillent sur la non disjonction des chromosomes, la cause première de la trisomie 21.
Soigner : la vocation du médecin
Le Prix scientifique international Jérôme Lejeune d’un montant de 30.000 euros a été remis au Pr Stylianos Antonarakis par Jean-François Mattei, ancien ministre de la Santé. Il récompense la contribution exceptionnelle du Pr Antonarakis au progrès dans la découverte de pistes nouvelles pour la compréhension et le traitement des MGI. Le jury présidé par le Professeur Michel Vekemans associait 10 scientifiques et un représentant des donateurs de la Fondation Jérôme Lejeune.
Dans son discours, Jean-François Mattei confiait “je veux dire mon admiration et ma gratitude pour un maître auquel je dois tant … c’est un honneur pour moi d’avoir été élève de Jérôme Lejeune” … “Jérôme Lejeune était un visionnaire. (…) Avec l’arrivée et la banalisation du diagnostic prénatal, il avait senti qu’une course allait commencer” entre la recherche pour la guérison des patients trisomiques et leur élimination. J.-F Mattei a rappelé que “la vocation du médecin reste de soigner.”
