Utilisation du DPI pour éviter la transmission des gènes BRCA1 et BRCA2

Publié le : 9 juillet 2012

Le supplément Science et Techno du Monde du 7 juillet 2012, revient sur la publication récente d’une étude belgo-néerlandaise à propos de l’utilisation du diagnostic préimplantatoire (DPI) pour sélectionner les embryons exempts des mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 qui peuvent entraîner un cancer du sein ou de l’ovaire (Cf Synthèse de presse Gènéthique du 4 juillet 2012).
Dans le cadre de cette étude, rendue publique à l’occasion du congrès annuel de la société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE),  le DPI a été effectué chez 70 couples, âgés en moyenne de 29 ans. Par suite, "une vingtaine d’enfants sont nés après sélection d’embryons non atteints par l’anomalie génétique dont la mère ou le père étaient porteurs, dans respectivement 60% et 40 % des cas".
Dans la population en général, 10% des femmes présentent un risque de développer un cancer du sein. Lorsque les femmes sont porteuses du gène BRCA1, ce risque "est de l’ordre de 80%" et de 20% pour le cancer de l’ovaire. Pour le gène BRCA2, le risque de développer le cancer du sein est de 60% et de 5% pour le cancer de l’ovaire. Enfin, "pour un couple à risque, la probabilité de transmission de la mutation à la descendance, via la mère ou le père, est de 50%".
Afin de réaliser le diagnostic, le Pr W.Verpoest du Centre de médecine de la reproduction de l’Université libre de Bruxelles précise qu’il a été procédé à "une stimulation ovarienne hormonale, [à] une fécondation in vitro, [à] une analyse moléculaire d’une cellule d’embryon, puis [à] une implantation dans l’utérus au cinquième jour de développement ».    
Sur "717 embryons obtenus in vitro et analysés au troisième jour de leur développement (au stade de 8 cellules)", 40,7% d’entre eux, exempts de la mutation BRCA1/2, ont été sélectionnés pour ensuite être réimplantés. Le Pr W.Verpoest précise que "26 grossesses ont été menées à termes", dont des jumeaux ainsi qu’ "un enfant mort très tôt après la naissance" mais dont le décès ne serait pas lié à cette technique.
Cependant, "les conséquences à long terme d’une stimulation ovarienne pour [réaliser une] fécondation in vitro chez les femmes à risque de cancer du sein et de l’ovaire ne peuvent être négligées". Ainsi, en 2011, une étude néerlandaise publiée dans Human Reproduction, révélait qu’ "une stimulation ovarienne entraînerait une augmentation significative du risque  de tumeurs ovariennes ‘borderline’ (tumeurs à faibles potentiel de malignité)". De même, en 2008, un rapport du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet (Institut Curie), ne recommandait pas le DPI "dans les formes héréditaires de cancer à révélation tardive", sauf cas particulier. 
Pour le Pr René Frydman, "la question de la pratique du DPI dans un contexte BRCA1/2 ‘n’est pas à l’ordre du jour en France’ s’agissant de cancers à révélation tardive pour lesquels on ne peut prévoir aujourd’hui quelles seront les méthodes de prévention et de traitement utilisées dans trente ou quarante ans".
 

Supplément Science et Techno Le Monde (Marc Gozlan) 07/07/12 - Bioedge (Michael Cook) 07/07/12

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