USA : un test non invasif de diagnostic de la trisomie 21 disponible

Publié le 26 Oct, 2011

Un test prénatal non invasif destiné à diagnostiquer la trisomie 21 est proposé dans 20 villes aux Etats-Unis depuis le 24 octobre 2011. Utilisable dès la 10ème semaine de grossesse, ce test mis au point par la firme biotechnologique Sequenom, est appelé MaterniT21. Ce nom est particulièrement ironique, étant donné que presque tous les enfants atteints qui seront détectés seront avortés.  

Selon le journal Genetics in Medicine, ce diagnostic, qui s’effectue à partir d’une prise de sang chez la mère, détecterait 98,6% des enfants atteints de trisomie 21 avec un taux de faux positifs de 0,2 % seulement. Il devrait coûter 1900$ aux Etats-Unis, ou 235$ si les assurances décident de le couvrir.

Des spécialistes de la trisomie 21 craignent que ces tests prénatals non invasifs ne conduisent à éliminer tous les enfants porteurs de trisomie 21. Pourtant un récent sondage montre que 99% de personnes trisomiques se disent heureuses de leur vie de même que 79% de leurs parents (Cf. Synthèse de presse du 03/10/11). Le test va être commercialisé alors que des chercheurs observent que des médicaments pourraient permettre de traiter la maladie (Cf. Synthèse de presse du 24/03/11).

"C’est comme si nous étions dans une course contre les gens qui font la promotion de ces méthodes de dépistage prénatal précoce. Ces tests vont être tout à fait accessibles. Ainsi, on peut s’attendre à une chute brutale du taux de naissances des enfants atteints de trisomie 21", avait récemment déclaré le chercheur Alberto Costa au New York Times Magazine. Il soulignait l’importance d’offrir des alternatives à ces tests.

Suite à un scandale en 2009, une suspicion demeure sur la société Sequenom. Celle-ci avait dû reconnaître que les résultats d’un autre test de diagnostic de la trisomie 21 n’étaient pas fiables et avaient été manipulés (Cf. Synthèse de presse du 22/05/09). Plusieurs dirigeants avaient été licenciés. Elizabeth Dragon, alors vice-présidente de la R&D, avait été reconnue coupable de fraudes. Elle avait fait "des déclarations matériellement fausses et trompeuses" pour gonfler le cours des actions de l’entreprise.

 Bioedge (Michael Cook) 22/10/11 – Science Daily.com 17/10/11

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