Une maladie génétique traitée in utero

Publié le 10 Nov, 2022

Grâce à un protocole mis au point à l’UC San Francisco (UCSF), des médecins ont réussi à traiter pour la première fois un fœtus atteint d’une maladie génétique, la maladie de Pompe infantile [1].

Ayla, est née à terme et va bien. Elle est âgée de 16 mois. L’étude a été publiée dans le New England Journal of Medicine [2].

Une maladie potentiellement mortelle

La maladie de Pompe infantile cause de « graves dommages » aux principaux organes, tels que le cœur, avant la naissance. Les bébés qui en sont atteints ont généralement un cœur hypertrophié et meurent dans les deux ans s’ils ne sont pas traités. Cette maladie très rare, qui touche moins de 1/100 000 naissances vivantes, est causée par des mutations du gène qui produit l’alpha-glucosidase acide, une enzyme qui décompose le glycogène [3]. Sans cette enzyme, ou quand elle est présente en quantité limitée, le glycogène s’accumule dangereusement dans l’organisme.

En initiant le traitement in utero, les médecins ont cherché à obtenir de meilleurs résultats que ceux obtenus avec le traitement post-natal.

Ayla a reçu six traitements prénataux par « enzymothérapie de substitution » à l’Hôpital d’Ottawa [4]. Elle bénéficie désormais d’une enzymothérapie postnatale. Sa fonction cardiaque est normale, de même que sa fonction motrice. Elle se développe comme il se doit.

Une nouvelle thérapie fœtale

« Ce traitement élargit le répertoire des thérapies fœtales », se réjouit le Dr Tippi MacKenzie, chirurgien pédiatrique et auteur principal de l’étude [5]. « A mesure que de nouveaux traitements deviennent disponibles pour les enfants atteints de maladies génétiques, nous développons des protocoles pour les appliquer avant la naissance », précise-t-elle.

« Lorsque nous avons eu Ayla, nous ne savions pas si elle serait capable de marcher, témoigne son papa, Zahid Bashir. Nous ne savions pas si elle serait capable de parler. Nous ne savions pas si elle serait capable de manger. Nous ne savions pas si elle serait capable de rire. Alors, à mesure qu’elle franchit chacune de ces étapes, nous continuons à être étonnés de ses progrès. »

Deux autres patients atteints de maladies lysosomales différentes ont été inscrits à l’essai clinique de l’UCSF et tous deux ont terminé leur thérapie prénatale. La première patiente a accouché fin octobre 2022, et la seconde doit accoucher prochainement. Toutes deux se portent bien.

 

[1] La maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles. Elle entraîne une faiblesse musculaire progressive (myopathie) et des difficultés respiratoires.

[2] Jennifer L. Cohen et al, In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease, New England Journal of Medicine (2022). 10.1056/NEJMoa2200587. www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2200587

[3] Le glycogène est un glucide complexe présent dans le foie et les muscles. Elle permet de stocker de l’énergie.

[4] La maladie de Pompe est l’une des huit maladies de stockage lysosomales pour lesquelles l’UCSF a reçu l’autorisation de la FDA d’effectuer un traitement par enzymothérapie de substitution. L’essai clinique de phase 1 est prévu pour 10 patients. Les autres maladies sont les mucopolysaccharidoses de types 1, 2, 4a, 6 et 7, la maladie de Gaucher de types 2 et 3 et la maladie de Wolman.

[5] Il est le fruit d’une collaboration entre l’UCSF, où est basé un essai clinique en cours sur le traitement, l’Hôpital d’Ottawa, où la patiente a été diagnostiquée et traitée, et l’Université Duke, qui abrite les meilleurs experts mondiaux de la maladie de Pompe.

Source : Medical Xpress, University of California (10/11/2022)

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