L’ Institut de Myologie à Paris, financé par l’Association française contre la myopathie (AFM), grâce aux dons du Téléthon, a identifié sur le chromosome 19 le gène responsable d’une myopathie congénitale. Les travaux ont été publiés dans la revue Nature Genetics de ce mois.
Cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d’envisager, pour les couples à risque qui attendent un enfant, un diagnostic prénatal. L’identification de ce gène peut être aussi la première étape vers la mise en place d’une "éventuelle stratégie thérapeutique".
Pour Futura-sciences qui signe l’article :"Ces progrès rapides de la génétique bénéficient directement aux malades, qui peuvent enfin bénéficier d’un diagnostic génétique précis. Les couples à risque, dont l’un des conjoints est porteur de la mutation, pourront éventuellement poursuivre un désir d’enfant sans craindre de transmettre la maladie, grâce à un diagnostic prénatal."
NDLR : Si le diagnostic prénatal est réalisé en vue d’un avortement quand l’enfant est atteint, on voit mal comment cette opération peut bénéficier au malade…
Futura-sciences-.com 02/11/05
