Le Quotidien du Médecin aborde la question difficile du dépistage génétique de la maladie de Huntington chez les personnes "à risque" c’est à dire potentiellement porteuses de cette mutation détectée chez l’un des membres de leur famille.
Un test positif signifie que la maladie va se développer, on ne peut prédire quand et à quel degré ; un test négatif signifie que la personne n’est pas porteuse de la mutation. Le test ne permet pas de mettre au point des mesures préventives ou thérapeutiques, car aujourd’hui nous ne savons pas soigner ou même contrôler la progression de cette maladie neurodégénérative.
Le Dr Alexandra Dürr explique que l’annonce du résultat d’un tel test est très délicat du fait notamment qu’il n’y a aucune prévention ou traitement à proposer. Par ailleurs, elle constate que : "Paradoxalement, les gens sont rarement heureux à l’annonce d’un résultat négatif", certaines personnes développant alors le "syndrome du rescapé" en culpabilisant par rapport aux personnes malades de la famille.
Pour les médecins généticiens, les demandeurs du test génétique présymptomatique de la maladie de Huntington doivent être préparés à l’annonce du résultat quel qu’il soit. Pour les personnes "à risque" d’être porteuses de cette maladie, une procédure spécifique a été mise en place pour les aider à réfléchir sur leur envie de savoir et sur le retentissement du résultat du test sur leur vie. Environ 20 % des sujets à risque décident de faire ce test génétique, mais la moitié seulement va jusqu’au bout.
Le Quotidien du Médecin (Elodie Biet) 14/04/05
