Sur l’utilité du dépistage génétique de la maladie de Huntington

Publié le 14 Avr, 2005

Le Quotidien du Médecin aborde la question difficile du dépistage génétique de la maladie de Huntington chez les personnes "à risque" c’est à dire potentiellement porteuses de cette mutation détectée chez l’un des membres de leur famille.

Un test positif signifie que la maladie va se développer, on ne peut prédire quand et à quel degré ; un test négatif signifie que la personne n’est pas porteuse de la mutation. Le test ne permet pas de mettre au point des mesures préventives ou thérapeutiques, car aujourd’hui nous ne savons pas soigner ou même contrôler la progression de cette maladie neurodégénérative.

Le Dr Alexandra Dürr explique que l’annonce du résultat d’un tel test est très délicat du fait notamment qu’il n’y a aucune prévention ou traitement à proposer. Par ailleurs, elle constate que : "Paradoxalement, les gens sont rarement heureux à l’annonce d’un résultat négatif", certaines personnes développant alors le "syndrome du rescapé" en culpabilisant par rapport aux personnes malades de la famille.

Pour les médecins généticiens, les demandeurs du test génétique présymptomatique de la maladie de Huntington doivent être préparés à l’annonce du résultat quel qu’il soit. Pour les personnes "à risque" d’être porteuses de cette maladie, une procédure spécifique a été mise en place pour les aider à réfléchir sur leur envie de savoir et sur le retentissement du résultat du test sur leur vie. Environ 20 % des sujets à risque décident de faire ce test génétique, mais la moitié seulement va jusqu’au bout.

Le Quotidien du Médecin (Elodie Biet) 14/04/05

Partager cet article

[supsystic-social-sharing id='1']

Synthèses de presse

booties-2047596_1920

Choisir le sexe de son futur bébé : un marché de 500 millions de dollars

Aux Etats-Unis, sélectionner le sexe de son futur enfant dans le cadre d’une fécondation in vitro est légal. Un marché ...
hacker
/ E-santé

Ecosse : des données relatives à la santé mentale d’enfants divulguées

Le NHS Dumfries and Galloway a confirmé que des données relatives à la santé mentale d’enfants ont été publiées par ...
pape_francois
/ Fin de vie

Pape François : l’euthanasie est « un échec de l’amour »

S’adressant aux participants du symposium sur les soins palliatifs, le Pape a rappelé que l’euthanasie « n’est jamais une source ...

Textes officiels

Fiches Pratiques

Bibliographie

Lettres