Projet Génome Humain : les chercheurs proches d’un séquençage complet

Publié le 14 Juin, 2021

Les chercheurs du consortium international Telomere to Telomere (T2T) ont annoncé avoir complété le séquençage du génome humain[1], débuté il y a trente ans, y ajoutant 115 nouveaux gènes.[2]

Disponible en prépublication sur la plateforme bioxRiv, leur étude n’a pas encore été publiée ni commentée par des pairs.

Le « projet génome humain » est un programme de recherche international lancé en 1990, et officiellement terminé en 2003. Le génome humain est alors séquencé à 85% mais les chercheurs ne peuvent terminer, les 15% restants n’étant pas accessibles avec les technologies de l’époque. En 2013, ce chiffre tombe à 8%. Et aujourd’hui, ces lacunes auraient été comblées, avec plus de 200 millions de paires de bases ajoutées à la version de 2013. La séquence du chromosome Y serait encore incomplète, et les chercheurs estiment qu’environ 0,3% du génome pourrait contenir des erreurs.

Le consortium prévoit d’ores et déjà d’aller pus loin en séquençant le génome de 300 personnes du monde entier.

[1] Si chaque personne possède son propre génome, plus de 99% de ce génome est commun à tous les êtres humains.

[2] Au total, 19 969 gènes

Sources : Nature, Sara Backdon (4/06/2021) ; Phys.org, Bob Yirka (7/06/2021) – Photo: iStock DR

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