Le séquençage complet du génome pour améliorer les traitements

Publié le 22 Juin, 2011

Une équipe du Baylor Genome Sequencing Center de Houston dirigée par le docteur Richard Gibbs a séquencé le génome de deux jumeaux et de leurs parents.

Les deux enfants suivaient un traitement depuis leur enfance pour combattre une dystonie dopa-sensible, maladie rare d’origine génétique hétérogène. Cependant, malgré leur traitement, de nouveaux symptômes de cette maladie étaient réapparus au cours de leur adolescence. Le Baylor College de Houston a alors effectué un séquençage complet à haut débit de leurs génomes et de ceux de leurs parents. Cela a permis de mettre à jour les gènes pouvant conduire à une forme récessive de la maladie. En partant de ces constatations, les chercheurs ont pu optimiser le traitement et améliorer la santé des deux malades.

"Non seulement nous avons découvert la variation responsable de la maladie, mais cela nous a permis aussi de modifier le traitement afin d’améliorer les symptômes", note le docteur Lupski, chercheur en génétique au Baylor College.

Le Baylor Genome Sequencing Center avait déjà séquencé en mai 2007 le génome complet du prix Nobel James Watson. En 2010, il avait mis à jour, avec cette méthode, la mutation génétique responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth du docteur Lupski.

Pour le docteur Matthew Bainbridge du Baylor College of Medecine de Houston "[le cas des deux jumeaux] illustre à merveille la façon dont la génomique révolutionnera la médecine en améliorant le diagnostic et en aidant finalement les médecins à optimiser la prise en charge des patients".

Le Quotidien du Médecin (Dr Véronique Nguyen) 17/06/2011

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