Le défi de la guérison de la trisomie 21

Publié le : 1 novembre 2001

Première cause de déficience mentale d’origine génétique dans le monde, la trisomie 21 touche 50 000 français. Représentant une naissance sur 700, cette maladie est loin d’être rare et pourtant c’est une maladie qui reste orpheline sur le plan de la recherche et du financement.

 

Un programme de recherche

Pour remédier à cette situation le protocole de recherche « Entrain » vient d’être lancé sur la trisomie 21 par la Fondation Jérôme Lejeune. C’est la première étude clinique réalisée en double aveugle sur une large population, une centaine d’enfants, et suivant une méthodologie certifiée. Il s’agit d’une étude de phase 2-3 d’une durée d’un an, réalisée en double aveugle versus placebo sur deux groupes parallèles, d‘évaluation de l’activité de l’acide folinique (1 mg/kg/j) sur les fonctions cognitives du jeune enfant trisomique 21, étude avec bénéfice individuel direct.

Cet essai s’adresse à des enfants trisomiques de 6 mois à 2,5 ans car c’est le meilleur âge pour voir l’activité du médicament sur le cerveau qui est encore en développement et donc très sensible à la thérapeutique. La connexion entre les cellules du cerveau se fait jusqu’à 5-6 ans. Le programme de recherche « Entrain » porte sur les folates car ils ont un rôle carrefour et leur déséquilibre est en partie responsable des maladies de l’intelligence et du comportement. Il est absolument sans danger car les folates n’ont pas d’effet toxique connu. Les folates sont des molécules donneuses de radicaux monocarbones indispensables pour de nombreuse réactions biochimiques essentielles dont la méthylation de l’ADN et la synthèse de neurotransmetteurs. L’équipe attend d’ « Entrain » des effets sur le système nerveux central : fonctions cognitives, comportement, éveil et amélioration de  la concentration.

 

Traiter la trisomie 21 

La trisomie 21 n’est pas une fatalité mais vouloir la guérir reste un défi. L’équipe de la Fondation Jérôme Lejeune entend relever ce défi en particulier avec « Entrain » qui est un premier pas vers la découverte d’un traitement. Mais comme dans tout essai clinique la première difficulté est de trouver les patients. Le recrutement des 100 patients finira en juin 2002. La fin du recueil des observations est prévue en juin 2003.

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