En 2003, « une équipe de recherche internationale publiait la première ‘carte’ quasi complète du génome humain », composé de 3 milliards de bases. Vingt-deux ans plus tard, les 8% manquants [1] viennent d’être séquencés [2]. Plusieurs gènes ainsi que des séquences répétitives d’ADN, décodés grâce à l’amélioration des techniques de séquençage [3]. « Au final 182 protéines présentes dans l’espèce humaine n’avaient pas encore été repérées ». Evan Eichler qui a participé aux recherches précise : « Certains des gènes qui font de nous des êtres humains uniques se trouvaient en fait dans cette “matière noire” du génome ».
Ces 8% étaient principalement situés près des télomères et des centromères, c’est-à-dire des extrémités et des points de contact des chromosomes. Des gènes au rôle « clé pour la compréhension des mécanismes qui régissent le vieillissement et certaines maladies ».
Les chercheurs ont également pu « recenser le nombre de fois qu’une séquence était présente sur un chromosome ». Car ce chiffre « permet notamment de déterminer le risque pour un individu de développer une maladie ».
Publiés dans la revue Science, ces travaux ont été réalisés par le consortium Telomere-to-Telomere (T2T)[4]. Ils devraient permettre de « mieux expliquer certaines maladies orphelines », ainsi qu’ « une meilleure compréhension du cancer ». Ils pourraient encore « aider à faire progresser la thérapie génique ».
Le consortium T2T n’a pas stoppé là ses recherches. Il travaille désormais à « décrire la diversité de l’espèce humaine, au moyen du séquençage du génome de centaines de personnes autour du monde ».
[1] Soit 225 millions de paires de bases
[2] Entre temps, 38 versions intermédiaires ont été publiées.
[3] Les chercheurs ont utilisé la technologie de l’entreprise Oxford Nanopore Technologies et celle élaborée par .
[4] Principalement des universités américaines, « en coopération avec de grands centres européens de génomique, notamment le Wellcome Sanger Institute en Grande-Bretagne ». La France n’a pas participé à ces travaux.
Sources : Université de Genève (01/04/2022) ; Le Figaro, Marc Cherki (31/03/2022) ; Associated Press, Laura Ungar (31/03/2022)
