Human Genome Project : la carte complète dévoilée

Publié le 1 Avr, 2022

En 2003, « une équipe de recherche internationale publiait la première ‘carte’ quasi complète du génome humain », composé de 3 milliards de bases. Vingt-deux ans plus tard, les 8% manquants [1] viennent d’être séquencés [2]. Plusieurs gènes ainsi que des séquences répétitives d’ADN, décodés grâce à l’amélioration des techniques de séquençage [3]. « Au final 182 protéines présentes dans l’espèce humaine n’avaient pas encore été repérées ». Evan Eichler qui a participé aux recherches précise : « Certains des gènes qui font de nous des êtres humains uniques se trouvaient en fait dans cette “matière noire” du génome ».

Ces 8% étaient principalement situés près des télomères et des centromères, c’est-à-dire des extrémités et des points de contact des chromosomes. Des gènes au rôle « clé pour la compréhension des mécanismes qui régissent le vieillissement et certaines maladies ».

Les chercheurs ont également pu « recenser le nombre de fois qu’une séquence était présente sur un chromosome ». Car ce chiffre « permet notamment de déterminer le risque pour un individu de développer une maladie ».

Publiés dans la revue Science, ces travaux ont été réalisés par le consortium Telomere-to-Telomere (T2T)[4]. Ils devraient permettre de « mieux expliquer certaines maladies orphelines », ainsi qu’ « une meilleure compréhension du cancer ». Ils pourraient encore « aider à faire progresser la thérapie génique ».

Le consortium T2T n’a pas stoppé là ses recherches. Il travaille désormais à « décrire la diversité de l’espèce humaine, au moyen du séquençage du génome de centaines de personnes autour du monde ».

[1] Soit 225 millions de paires de bases

[2] Entre temps, 38 versions intermédiaires ont été publiées.

[3] Les chercheurs ont utilisé la technologie de l’entreprise Oxford Nanopore Technologies et celle élaborée par  .

[4] Principalement des universités américaines, « en coopération avec de grands centres européens de génomique, notamment le Wellcome Sanger Institute en Grande-Bretagne ». La France n’a pas participé à ces travaux.

Sources : Université de Genève (01/04/2022) ; Le Figaro, Marc Cherki (31/03/2022) ; Associated Press, Laura Ungar (31/03/2022)

Partager cet article

Synthèses de presse

pixabay_-pregnant-1245703_640
/ Tous les autres thèmes

Rupture prématurée du sac amniotique : des réparations spontanées grâce au fœtus

Des scientifiques japonais de l'université de Kyoto se sont penchés sur des cas où le sac endommagé « se répare de ...
L’impact de la grossesse sur le cerveau du père
/ Tous les autres thèmes

L’impact de la grossesse sur le cerveau du père

"L’expérience des soins apportés à un nourrisson peut laisser une trace dans le cerveau des nouveaux parents" ...
Inde : Quatre femmes décèdent dans un "camp de stérilisation"
/ IVG-IMG

Inde : Quatre femmes décèdent dans un “camp de stérilisation”

Fin août, quatre Indiennes sont décédées dans un "camp de stérilisation" à la périphérie de la capitale de l’Etat de ...

Textes officiels

Fiches Pratiques

Bibliographie

Lettres